Úvod / Syndrómy / Denys-Drashov syndróm

Denys-Drashov syndróm

Denys-Drashov syndróm je zriedkavé genetický podmienené ochorenie, ktoré je však pomerne nebezpečné a svojho nositeľa ohrozuje na živote. Čo je to Denys-Drashov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Denys-Drashovho syndrómu


Príčinou je vrodená genetická mutácia v jednom géne. Tento gén je zodpovedný za správny vývoj močových a pohlavných sústav a navyše človeka chráni pred vznikom Wilmsovho tumoru obličiek.

Prejavy

Chorý má najrôznejšie poruchy vývoja pohlavných orgánov (obojaké vonkajšie pohlavné orgány a pod), zlyhávanie obličiek, vznik nefrotického syndrómu s opuchmi a častý výskyt Wilmsovho tumoru, viď. nižšie.

Wilmsov tumor je zvláštnou formou nádorového ochorenia obličiek, ktoré sa úplne odlišuje od rakoviny obličiek dospelých. Wilmsov tumor vychádza zo zárodočného tkaniva obličiek a je typický pre detský vek. Prejavuje sa zväčšením brucha, bolesťami brucha, stratou chuti do jedla, úbytkom na váhe, krvou v moči a vysokým krvným tlakom. Je síce zhubný, ale relatívne dobre reaguje na liečbu.

Diagnostika

Poruchu génu môže zistiť genetické vyšetrenie, zlyhávanie obličiek zistíme vyšetrením krvi a moču. Wilmsov tumor možno nahmatať (po prvom nahmataní sa však už na neho nesmie siahať!) A neskôr ho môžeme nájsť pomocou ultrazvuku brucha.

Prevencia a liečba

Vzniku syndrómu nedá predísť a vyliečiť ho tiež nemožno. Liečba prejavov spadá do kompetencií nefrológa.

Liečia sa procesy zlyhávania obličiek, kedy sa lekári snažia spomaliť zhoršovanie stavu. Aj napriek všetkej snahe však dochádza k úplnému zlyhaniu obličiek do 3 rokov.

V prípade vzniku Wilmsovho tumoru sa musí vykonať radikálna liečba spočívajúca v odstránení napadnutej obličky. V prípade straty funkcie oboch obličiek je nutná dialýza.

Denys-Drashov syndróm
4.9 (98.89%) 18 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *