Úvod / Syndrómy / De Grouchyho syndróm

De Grouchyho syndróm

De Grouchyho syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je dané poruchou v jednom z chromozómov. Čo je to De Grouchyho syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny De Grouchyho syndrómu:


Príčinou je vada chromozómu číslo 18, keď časť chromozómu u postihnutého chýba. Stratené genetické informácie sa následne prejavia ťažkým postihnutím organizmu. Choroba má dva typy, ktoré sa líšia podľa miesta postihnutia na chromozóme.

Typ 1 je spojený s chýbaním časti krátkeho ramienka chromozómu, typ 2 je spojený s chýbaním jeho dlhého ramienka.

Prejavy:

Postava chorého je nízka, vyskytuje sa deformovaná hlava a tvár. Hlava býva široká, rovnako tak je široký a krátky aj krk, vyskytujú sa deformácie zubov, kútiky úst a horné viečka sú poklesnuté, chorý má kaprovité ústa, uši odstávajú. Býva oslabená celková sila svalov, svaly sú ochabnuté. U chlapcov býva prítomná porucha zostupu semenníkov a iné pohlavné abnormality. Chorí sú postihnutí mentálnou retardáciou rôzneho stupňa.

Diagnostika:

Vyšetrenie chromozómov vo vzorke buniek chorého preukáže chýbanie častí 18. chromozómu. Najčastejšie sa vyšetrujú biele krvinky, ktoré sa získajú pri klasickom odbere krvi.

Prevencia a liečba:

Syndrómu nedá zabrániť ani ho nemožno vyliečiť. Deformácie sa upravujú chirurgicky (plastická chirurgia), mentálna retardácia vyžaduje individuálny prístup a sociálno pedagogickú starostlivosť.

De Grouchyho syndróm
4.9 (98.57%) 28 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *