Úvod / Syndrómy / Cri du Chat syndróm

Cri du Chat syndróm

Cri du Chat syndróm možno do slovenčiny preložiť ako syndróm mačacieho kriku. Ide o ťažké vrodené geneticky dané postihnutie, ktoré je podmienené chybou jedného z chromozómov. Choroba je pomerne vzácna a vyskytuje sa asi u 1 z 20,000-50,000 živo narodených detí. V skutočnosti môže byť však aj o niečo častejšia – jedinci so syndrómom mačacieho kriku totiž častejšie podliehajú samovoľným potratom. Čo je to Cri du Chat syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Cri du Chat syndrómu:


Príčinou je vrodený defekt chromozómu číslo 5 v bunkách jedinca. Chromozóm číslo päť je poškodený v tom zmysle, že kúsok chromozómu chýba. Chýbajúca genetická informácia sa potom prejaví celým komplexom rôznych porúch.

Prejavy:

Deti so syndrómom Cri du Chat majú malú pôrodnú hmotnosť. Ich hrtan sa nevyvíja celkom správne a tak miesto klasického novorodeneckého kriku vydávajú zvuky podobné mňaukaniu mačky.

V tvári majú viacero abnormalít – široký nos, oči ďaleko od seba, malé temeno, okrúhlu tvár a pod.

Intelekt býva závažne narušený a chorí trpia stredne ťažkou až ťažkou mentálnou retardáciou. Niekedy bývajú prítomné srdcové chyby, poruchy svalov, sluchu a zraku. Správanie býva agresívnejšie a s poruchami koncentrácie, chorým niekedy robí problémy reč a chôdza.

Diagnostika:

Choroba sa diagnostikuje vyšetrením chromozomálnej výbavy niektorej z buniek chorého, zvyčajne sa vyšetrujú biele krvinky zo vzorky krvi. V bunkách chorého sa síce nájde plný počet chromozómov (tj. 46 v každej bunke), ale chromozóm číslo 5 bude neúplný.

Liečba:

Choroba je neliečiteľná, pretože sa jedná o vrodené ochorenie. Mentálna retardácia a poruchy správania si vyžadujú individuálny prístup a špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Vzhľadom na ťarchu duševného postihnutia je akákoľvek socializácia a sebaobslužnost chorého výrazne obmedzená.

Cri du Chat syndróm
5 (99.26%) 27 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *