Úvod / Syndrómy / Cri du Chat syndróm

Cri du Chat syndróm

Cri du Chat syndróm možno do slovenčiny preložiť ako syndróm mačacieho kriku. Ide o ťažké vrodené geneticky dané postihnutie, ktoré je podmienené chybou jedného z chromozómov. Choroba je pomerne vzácna a vyskytuje sa asi u 1 z 20,000-50,000 živo narodených detí. V skutočnosti môže byť však aj o niečo častejšia – jedinci so syndrómom mačacieho kriku totiž častejšie podliehajú samovoľným potratom. Čo je to Cri du Chat syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Cri du Chat syndrómu


Príčinou je vrodený defekt chromozómu číslo 5 v bunkách jedinca. Chromozóm číslo päť je poškodený v tom zmysle, že kúsok chromozómu chýba. Chýbajúca genetická informácia sa potom prejaví celým komplexom rôznych porúch.

Prejavy

Deti so syndrómom Cri du Chat majú malú pôrodnú hmotnosť. Ich hrtan sa nevyvíja celkom správne a tak miesto klasického novorodeneckého kriku vydávajú zvuky podobné mňaukaniu mačky.

V tvári majú viacero abnormalít – široký nos, oči ďaleko od seba, malé temeno, okrúhlu tvár a pod.

Intelekt býva závažne narušený a chorí trpia stredne ťažkou až ťažkou mentálnou retardáciou. Niekedy bývajú prítomné srdcové chyby, poruchy svalov, sluchu a zraku. Správanie býva agresívnejšie a s poruchami koncentrácie, chorým niekedy robí problémy reč a chôdza.

Diagnostika

Choroba sa diagnostikuje vyšetrením chromozomálnej výbavy niektorej z buniek chorého, zvyčajne sa vyšetrujú biele krvinky zo vzorky krvi. V bunkách chorého sa síce nájde plný počet chromozómov (tj. 46 v každej bunke), ale chromozóm číslo 5 bude neúplný.

Liečba

Choroba je neliečiteľná, pretože sa jedná o vrodené ochorenie. Mentálna retardácia a poruchy správania si vyžadujú individuálny prístup a špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Vzhľadom na ťarchu duševného postihnutia je akákoľvek socializácia a sebaobslužnost chorého výrazne obmedzená.

Cri du Chat syndróm
5 (99.26%) 27 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *