Úvod / Syndrómy / Cowdenov syndróm

Cowdenov syndróm

Cowdenov [kaudenov] syndróm je relatívne zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorá zvyšuje riziko výskytu niektorých nádorov. Čo je to Cowdenov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako liečiť tento syndróm?

Príčiny Cowdenovho syndrómu


Sú známe genetické mutácie, ktoré vznik tohto syndrómu vyvolávajú. Ochorenie teda nie je nákazlivé, chybný gén dostane jedinec od niektorého zo svojich rodičov.

Genetická mutácia narušuje správny životný cyklus a delenie buniek. Ochorenie sa vyskytuje len u jedného človeka z 200-250 tisíc jedincov.

Prejavy

Ochorenie sa typicky prejavuje vznikom mnohopočetných hamartomov v rôznych tkanivách. Hamartomy sú niektorými ľuďmi považované za nádory, v skutočnosti ide o ložiská normálneho tkaniva, ktoré sa však nachádzajú v miestach, kam prirodzene nepatria. Svojím vzhľadom a rastom môžu ostatne nádory pripomínať.

Hamartomy pomerne často vznikajú podkožne a na slizniciach, pomerne často nachádzame mnohopočetné hamartomy čreva, ktoré majú podobu črevných polypov.

Okrem týchto vcelku neškodných hamartomov sa však u ľudí s Cowdenovým syndrómom vo vyššej miere vyskytujú aj niektoré zhubné nádory, napríklad rakovina štítnej žľazy, rakovina maternice a rakovina prsníka. Niektorí ľudia majú prítomné aj poruchy vývoja mozgu s mentálnou retardáciou, to však nie je pravidlom.

Diagnostika

Na diagnózu možno pomýšľať pri klinických príznakoch u človeka, kedy je v rodine už známy výskyt Cowdenovho syndrómu. V opačnom prípade nie je ľahké diagnózu stanoviť. Potvrdenie podozrenia je možné genetickým vyšetrením, ktoré preukáže niektorú zo známych genetických mutácií vedúcich k vzniku syndrómu.

Liečba

Syndróm je vrodený a teda aj neliečiteľný. Ak je však u niekoho diagnostikovaný, mal by byť tento pacient pravidelne monitorovaný a vyšetrovaný na špecializovanom pracovisku, aby sa prípadný vznik a rozvoj zhubného nádoru podarilo včas odhaliť a riešiť.

Vzhľadom k vyššej frekvencii gynekologických zhubných nádorov sú dôležité najmä pravidelné vyšetrenia gynekológom vrátane mamografie.

Cowdenov syndróm
4.9 (98.82%) 17 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *