Úvod / Syndrómy / Cowdenov syndróm

Cowdenov syndróm

Cowdenov [kaudenov] syndróm je relatívne zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorá zvyšuje riziko výskytu niektorých nádorov. Čo je to Cowdenov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako liečiť tento syndróm?

Príčiny Cowdenovho syndrómu:


Sú známe genetické mutácie, ktoré vznik tohto syndrómu vyvolávajú. Ochorenie teda nie je nákazlivé, chybný gén dostane jedinec od niektorého zo svojich rodičov.

Genetická mutácia narušuje správny životný cyklus a delenie buniek. Ochorenie sa vyskytuje len u jedného človeka z 200-250 tisíc jedincov.

Prejavy:
Ochorenie sa typicky prejavuje vznikom mnohopočetných hamartomov v rôznych tkanívách. Hamartomy sú niektorými ľuďmi považované za nádory, v skutočnosti ide o ložiská normálneho tkaniva, ktoré sa však nachádzajú v miestach, kam prirodzene nepatria. Svojím vzhľadom a rastom môžu ostatne nádory pripomínať.

Hamartomy pomerne často vznikajú podkožne a na slizniciach, pomerne často nachádzame mnohopočetné hamartomy čreva, ktoré majú podobu črevných polypov.

Okrem týchto vcelku neškodných hamartomov sa však u ľudí s Cowdenovým syndrómom vo vyššej miere vyskytujú aj niektoré zhubné nádory, napríklad rakovina štítnej žľazy, rakovina maternice a rakovina prsníka. Niektorí ľudia majú prítomné aj poruchy vývoja mozgu s mentálnou retardáciou, to však nie je pravidlom.

Diagnostika:
Na diagnózu možno pomýšľať pri klinických príznakoch u človeka, kedy je v rodine už známy výskyt Cowdenovho syndrómu. V opačnom prípade nie je ľahké diagnózu stanoviť. Potvrdenie podozrenia je možné genetickým vyšetrením, ktoré preukáže niektorú zo známych genetických mutácií vedúcich k vzniku syndrómu.

Liečba:
Syndróm je vrodený a teda aj neliečiteľný. Ak je však u niekoho diagnostikovaný, mal by byť tento pacient pravidelne monitorovaný a vyšetrovaný na špecializovanom pracovisku, aby sa prípadný vznik a rozvoj zhubného nádoru podarilo včas odhaliť a riešiť.

Vzhľadom k vyššej frekvencii gynekologických zhubných nádorov sú dôležité najmä pravidelné vyšetrenia gynekológom vrátane mamografie.

Cowdenov syndróm
4.9 (98.82%) 17 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *