Úvod / Syndrómy / Chédiak-Higashiho syndróm

Chédiak-Higashiho syndróm

Chédiak-Higashiho syndróm je vrodené geneticky podmienené ochorenie. Je veľmi vzácne, ale medici o ňom celkom dosť vedia, pretože sa o ňom na lekárskych fakultách relatívne často hovorí. Syndróm bol zdokumentovaný na niekoľkých stovkách ľudí na celom svete, ale jeho početnosť je zrejme vyššia. Čo je to Chédiak-Higashiho syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny Chédiak-Higashiho syndrómu:


Syndróm vzniká na podklade mutácie génu, ktorý je dôležitý pre správnu funkciu lyzosomov. Lyzosomy sú vnútrobunkové vačky, ktoré obsahujú rôzne účinné zlúčeniny. V prípade potreby sa obsah vačkov môže vyliať do okolia bunky a plniť svoju funkciu.

V mnohých bielych krvinkách sa v lyzosomoch nachádzajú obranné látky, ktorými ničia baktérie. Narušenie príslušného génu vedie k poruche vyprázdňovania lyzosomov a to následne vedie k zníženej schopnosti imunitného systému bojovať s infekciami.

Prejavy:

Postihnutie sa prejavuje opakovanými bakteriálnymi infekciami, ktoré sú vzhľadom na nedostatočnú funkciu imunitného systému oveľa závažnejšie než u inak zdravých ľudí.

Mnoho chorých s Chédiak-Higashiho syndrómom na tieto infekcie zomiera ešte pred dosiahnutím dospelosti. Vzhľadom k tomu, že je narušené aj uvoľňovanie pigmentu melanínu z granúl uložených v kožných bunkách, trpievajú chorí zníženú pigmentáciou (biela koža, svetlé oči a vlasy).

Niekedy môže byť postihnutý aj nervový systém – môže byť prítomná polyneuropatia, mentálna retardácia a epilepsia.

Diagnostika:

Pri vyšetrení bielych krviniek sa v nich pod mikroskopom nájdu obrovské granule (pozri. vyššie). To sú naplnené lyzosomy, ktoré sa nemôžu vyprázdniť. Definitívne potvrdenie choroby potom dá genetické vyšetrenie, ktoré zistí prítomnosť chorého mutovaného génu.

Prevencia:

Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodenú mutáciu génu, nie je prevencia v súčasnosti známa.

Liečba:

Syndróm je prakticky nevyliečiteľný, aj keď existujú sľubné pokusy vyliečiť ho pomocou transplantácie kostnej drene. Imunitný systém postihnutého je nutné podporovať a dôsledne liečiť bakteriálne infekcie pomocou antibiotík. Aj napriek maximálnej možnej starostlivosť však nie je prognóza choroby príliš dobrá.

Chédiak-Higashiho syndróm
4.95 (98.95%) 19 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *