Úvod / Syndrómy / Catel-Manzke syndróm

Catel-Manzke syndróm

Čo to je Catel-Manzke syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Catel-Manzke (ho) syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s deformáciami mnohých častí tela.

Príčiny Catel-Manzkeho syndrómu:


Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia. Chybný gén je zrejme prítomný na chromozóme X.

Prejavy:

Pri tomto syndróme sú prítomné deformácia tváre a končatín. Chorí majú veľmi malú a úzku dolnú čeľusť, jazyk je v ústnej dutine posunutý dozadu a bývajú prítomné rázštepové chyby tváre.

Charakteristické deformácie vzniká aj na ukazovákoch horných končatín – ukazovák má u postihnutého o jeden nepravidelne tvarovaný kostný článok navyše, a preto je v abnormálnej pozícií.

Postihnutí týmto syndrómom častejšie trpia infekciami stredného ucha a niekedy sa vyskytujú aj vrodené srdcové chyby.

Diagnostika:

Na syndróm možno pomyslieť po dôkladnom vyšetrení, ktoré preukáže prítomnosť vyššie spomínaných prejavov. Okrem toho je možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré vylúči iné známe syndrómy s podobnými prejavmi.

Prevencia a liečba:

Prevencia nie je možná a rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Deformácie môžu do značnej miery vyriešiť zákroky plastickej chirurgie.

Catel-Manzke syndróm
5 (99.65%) 57 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *