Úvod / Syndrómy / Brunnerov syndróm

Brunnerov syndróm

Brunnerov syndróm je extrémne zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje najmä centrálny nervový systém, a má neblahý vplyv na intelekt a správanie postihnutého. Čo je to Brunnerov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Brunnerovho syndrómu:


Príčinou je vrodená mutácia génu, ktorý je zodpovedný za správnu funkciu enzýmu MAO-A (monoaminooxidázy-A). Tento enzým má význam v centrálnej nervovej sústave, kde je zodpovedný za správne odbúravanie neurotransmiterov (látok slúžiacich k prenosu signálov medzi nervovými bunkami). Pri jeho poruche sa neurotransmitery začnú hromadiť. Narušený gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X.

Prejavy:

Narušenie rovnováhy neurotransmiterov v zmysle ich nadmerného hromadenia v mozgu má vplyv na mozgovú činnosť, najmä na inteligenciu a správanie. U chorých sa vyskytuje miernejšia mentálna retardácia a rôzne poruchy správania. Osoby s týmto syndrómom bývajú agresívne, majú sklony k zmenám nálad a k násilnému správaniu, sú zvyčajne prítomné poruchy sústredenia a učenia.

Chorí s týmto syndrómom môžu byť nebezpeční pre svoje okolie.

Diagnóza:

Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením.

Prevencia a liečba:

Nie sú známe. Poruchy správania a intelektu sa riešia cez špeciálnu pedagogickú starostlivosť, prípadne s pomocou psychológa a psychiatra.

Brunnerov syndróm
4.9 (98.75%) 16 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *