Úvod / Syndrómy / Branchio-oto-renálny syndróm

Branchio-oto-renálny syndróm

Čo je to Brachio-oto-obličkový syndróm, aké má príčiny, prejavy a ako ho liečiť?

Branchio-oto-renálny syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré postihuje len asi 1 človeka zo 40,000.

Príčiny Brachio-oto-renálneho syndrómu:


Je známych niekoľko génov, ktorých mutácie rozvoj tohto syndrómu spôsobia. Tieto gény sú zodpovedné za správny vývoj krčnej oblasti, ucha a obličiek. Mutácie génov vznikajú buď nanovo, alebo ich dotyčný získa od chorého rodiča. Rodič trpiaci branchio-oto-renálnym syndrómom má veľmi vysokú šancu, že jeho potomok týmto syndrómom ochorie tiež.

Prejavy:

Narušenie zárodočného vývoja oblasti krku má za následok početné tkanivové abnormality v tejto oblasti. Typický je vznik väčších či menších dutín (cysty), ktoré môžu byť vzájomne medzi sebou prepojené kanálikmi (fistulami). Niekedy tieto kanáliky vyúsťujú na koži krku. Niekedy sa objavujú aj rôzne abnormality tváre, napríklad rázštepové chyby.

Býva narušený vývoj vonkajšieho, stredného ucha, či vnútorného ucha. Ak je deformovaný boltec, je to skôr kozmetický defekt, deformácie stredného a vnútorného ucha môžu mať už za následok ťažkú ​​nedoslýchavosť alebo úplnú hluchotu postihnutého ucha.

Postihnutie obličiek u syndrómu je veľmi vážnym faktorom. Jedna, či obe obličky sú zle vyvinuté a ich funkcia býva nedostatočná. Tento stav môže viesť k zlyhávaniu obličiek.

Diagnostika:

Diagnózu syndrómu určí genetické vyšetrenie.

Prevencia a liečba:

Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodený syndróm, nie je prevencia ani liečba možná. Liečia sa príznaky ako nedoslýchavosť (lekári ORL), deformácie krku a tváre (plastickí chirurgovia) a zlyhávanie obličiek (nefrologovia).

Branchio-oto-renálny syndróm
4.97 (99.31%) 29 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *