Úvod / Syndrómy / Bloomov syndróm

Bloomov syndróm

Bloomov syndróm je veľmi raritné geneticky podmienené vrodené ochorenie s rozsiahlym dopadom na vzhľad postihnutého. Choroba sa trochu častejšie vyskytuje v židovskej populácii. Čo je to Bloomov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Bloomovho syndrómu:


Za chorobu je zodpovedná genetická mutácia v géne, ktorý je dôležitý pre stabilitu chromozómov. Narušenie génu má za následok zvýšený výskyt poškodených chromozómov a častejší výskyt genetických mutácií.

Prejavy:

Chorý má veľmi malú postavu, hovorí sa až o trpaslíctve. Charakteristické zmeny sa vyskytujú v tvári – tvár je pretiahnutá a úzka, dolná čeľusť je malá, nos je dlhší a uši odstávajú.

Viditeľné zmeny sú aj na koži. Miestami sa vyskytujú tmavšie miesta a miestami svetlejšie škvrny, ktoré sa označujú ako škvrny farby „bielej kávy“ (Café au-lait [kafé ó-lie]). Koža chorého je silno citlivá na slnečné žiarenie, po vystavení sa slnku vzniká vyrážka a začervenané miesta s rozšírenými cievami – typicky na lícach, kde má začervenaná plocha tvar motýlích krídel.

Znížená funkcia imunitného systému vedie k častým infekciám, najmä k zápalom pľúc. Chorí majú zníženú plodnosť a relatívne často sa u nich vyskytuje mentálna retardácia.

Veľkým problémom je zvýšený vznik genetických mutácií u chorého. Tie spoločne s narušenou imunitou majú za následok vyššie riziko nekontrolovateľného delenia buniek a vznik nádorových ochorení.

Diagnóza:

Diagnózu stanovíme podľa prejavov choroby a genetickým vyšetrením, ktoré nájde príčinu, ktorá vyvoláva mutácie.

Prevencia a liečba:

Prevencia ani liečba syndrómu nie je možná. Jedinou prevenciou komplikácií syndrómu je nevystavovanie sa slnečnému žiareniu. Pravidelné kontroly ako prevencia vzniku nádorových ochorení a ich nález v počiatočných štádiách sú taktiež dôležité.

Bloomov syndróm
5 (99.17%) 24 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *