Úvod / Syndrómy / Bartterov syndróm

Bartterov syndróm

Bartterov syndróm je vrodené ochorenie obličiek, pri ktorom je narušená ich filtračná schopnosť. Dôsledkom sú nadmerné straty tekutín a iónov močom. Čo je to Bartterov syndróm, ako sa prejavuje, aké sú jeho príčiny a ako ho liečiť?

Príčiny Bartterovho syndrómu:


Syndróm je dôsledkom genetickej mutácie, ktorá je vrodená. Existuje viac typov porúch, ktoré potom spôsobujú rôzne ťažké formy choroby. Choroba sa zvyčajne začne prejavovať v ranom alebo neskorom detstve.

Prejavy:

Choroba postihuje obličkové kanáliky, ktoré slúžia k vstrebávaniu iónov a tekutiny z novovytvoreného moču. To vedie k nadmerným stratám niektorých minerálov do moču (napr. draslíka, sodíka, vápnika a chlóru) a tiež k stratám vody.

Choroba sa typicky prejavuje nadmerným močením s veľkými stratami tekutin a s tým súvisiacím smädom. Nedostatok tekutín vedie k dehydratácii, prítomná býva únava, znížená výkonnosť a sklon k nízkemu tlaku. Straty draslíka vedú zvyčajne k zníženej koncentrácii draslíka v krvi (hypokalémia) so všetkými jej dôsledkami (svalová slabosť, poruchy srdcového rytmu a pod. – viď. príslušný článok).

Niektoré formy choroby sú spojené aj so zvýšenými stratami vápnika do moču. Vápnik potom môže začať vytvárať močové kamene. Nedostatok vápnika v krvi potom môže spôsobiť svalové kŕče.

Diagnostika:

Podozrenie možno získať z vyššie uvedených príznakov, v krvných vzorkách nájdeme zníženú koncentráciu základných iónov, naopak v moči pri jeho vyšetrení nájdeme iónov veľké množstvo. Chorobu a jej konkrétny typ potom môže odhaliť špeciálne genetické vyšetrenie.

Liečba:

Vyliečiť chorobu nevieme, dôležité je pacientom dodávať dostatok tekutín a minerálov, ktoré vyrovnajú ich straty močom. V niektorých prípadoch môže s postupom času dôjsť k zlyhávaniu obličiek, čo sa musí riešiť dialýzou.

Bartterov syndróm
5 (99.23%) 26 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *