Úvod / Syndrómy / Barakatov syndróm

Barakatov syndróm

Barakatov syndróm je extrémne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie s pestrým spektrom prejavov. Čo je to Barakatov syndróm, aké sú jeho príčiny, prejavy a ako ho liečiť?

Príčiny Barakatovho syndrómu:


Príčinou je genetická mutácia nachádzajúce sa v géne lokalizovanom na 10. chromozóme.

Prejavy:

Najzávažnejším aspektom syndrómu je postihnutie močového systému a obličiek rôzneho rozsahu, ktoré môže viesť k ich nedostatočnej funkcii a zlyhávaniu – vyskytuje sa napríklad nefrotický syndróm a početnejšie obličkové cysty.

V najzávažnejších prípadoch sa nemusia obličky vyvinúť vôbec. Okrem toho sa vyskytujú poruchy v metabolizme vápnika, čo je dané poruchou funkcie prištítnych teliesok.

U chorých sa v krvi vyskytuje nižšia hladina vápnika a to má za následok vyššiu náchylnosť ku kŕčom. Aby toho nebolo málo, tak postihnuté sú aj zmysly – najviac sluch. Chorí bývajú hluchí alebo nedoslýchaví.

Diagnóza:

Diagnóza sa stanoví genetickým vyšetrením.

Prevencia a liečba:

Prevencia ani liečba samotného syndrómu nie sú možné. Prejavy syndrómu však liečiteľné sú – zásadné je sa sústrediť na zachovanie čo najlepšej funkcie obličiek po čo najdlhšiu dobu. Ak vymyznú ich funkcie úplne, je nutná dialýza alebo transplantácia.

Barakatov syndróm
5 (99.09%) 22 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *