Úvod / Syndrómy / Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm je zriedkavá vrodená chromozomálne podmienená porucha. Jej výskyt sa udáva na 1 dieťa z niekoľkých desiatok tisíc narodených. Čo to je Angelmanov syndróm, aké sú jeho príčiny, prejavy a liečba?

Príčiny Angelmanovho syndrómu


Príčinou vzniku choroby je poškodenie chromozómu číslo 15 vo vajíčku inak zdravej ženy. Vývoj pohlavných buniek je zložitý proces a k rôznym poruchám pri ňom jednoducho dochádza. Zárodok tak dostane normálnu chromozomálnu výbavu od otca, materskému chromozómu číslo 15 však malá časť chýba.

Pozn: Podobná porucha môže vzniknúť aj pri vývoji mužskej spermie. Ak však dostane dieťa poškodený chromozóm číslo 15 od otca, nevyvinie sa Angelmanov syndróm, ale trochu odlišný Prader-Williho syndróm.

Prejavy

Prejavy syndrómu sú najmä neurologické. Býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa, horšia schopnosť učenia, poruchy hybnosti a chôdze, niekedy sa u dieťaťa častejšie vyskytujú epileptické záchvaty. Pozoruhodným aspektom je veselosť dieťaťa, vyhľadávanie spoločnosti ostatných detí a prakticky neustály úsmev. Z toho dôvodu sa táto choroba prezýva Syndróm šťastnej bábky.

Diagnostika

Podozrenie možno získať z príznakov choroby, definitívne potvrdenie syndrómu predstavuje až genetický test.

Liečba

Genetická porucha je neliečiteľná. Narušenú hybnosť je možné do značnej miery upraviť intenzívnou fyzioterapiou, ďalej dominuje sociálna starostlivosť a učenie osvojenia si základných zručností. Možno tak dosiahnuť aj značnej sebestačnosti. Socializácia je relatívne uľahčená pozitívnym priateľským prístupom chorého.

Angelmanov syndróm
4.9 (98.75%) 16 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *