Úvod / Syndrómy / Alströmov syndróm

Alströmov syndróm

Alströmov syndróm je označenie pre veľmi vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje množstvo tkanív a orgánov. Bolo zatiaľ popísané len u niekoľkých stoviek detí celosvetovo. Čo je to Alströmov syndróm, aké má prejavy a príčiny?

Príčiny Alströmovho syndrómu:


Príčinou je genetická mutácia jedného konkrétneho génu. Presná funkcia génu nie je známa, ale predpokladá sa, že je široká. Tomu zodpovedajú aj komplexné príznaky syndrómu.

Prejavy:

Postihnutí mávajú malú postavu, často sa u nich objavujú poruchy zraku a sluchu. Oči sú u týchto jedincov veľmi citlivé na svetlo a postupne degenerujú ich sietnice, čo následne vedie k zhoršovaniu zraku.

Narušenie srdcového svalu môže byť spojené so zväčšením srdca a následne so srdcovým zlyhaním. Niektorí postihnutí trpia charakteristickými zmenami kože (tzv. acanthosis nigrans), kedy v miestach kožných záhybov koža tmavne a hrubne.

Chorí trpia rôznymi hormonálnymi a metabolickými poruchami. sú u nich obvyklé poruchy pohlavného dospievania a už v mladom veku sa u nich objavuje obezita, cukrovka 2. typu a vysoký krvný tlak. Intelekt chorých nebýva výrazne postihnutý.

Diagnostika:

K diagnóze môžu viesť vyššie uvedené symptómy, na potvrdenie diagnózy možno vykonať genetické vyšetrenie.

Prevencia a liečba:

Prevencia nie je možná, rovnako tak vyliečiť syndróm sa nedá. Liečia sa jednotlivé príznaky, čo vyžaduje spoluprácu internistov, očných lekárov, lekárov ORL apod.

Alströmov syndróm
4.9 (98.46%) 13 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *