Úvod / Syndrómy / Alagillov syndróm

Alagillov syndróm

Alagillov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Vyskytuje sa cca u 1 zo 70,000-100,000 živo narodených detí. Čo je to Alaigllov syndróm, aké má príčiny a prejavy?

Príčiny Alaigllovho syndrómu


Príčinou je genetická mutácia, ktorá vznikne počas vývoja daného jedinca, alebo je tomuto jedincovi odovzdaná od jeho rodičia. Dochádza k narušeniu génu, ktorý je zodpovedný za správnu tvorbu vnútornej štruktúry tela počas vývoja zárodku. Z toho dôvodu sú dôsledkom tejto poruchy početné deformácie a vady tkanív aj orgánov.

Prejavy

Najviac postihnutými orgánmi sú pečeň a srdce. Chorý trpí celým množstvom vrodených srdcových vád, poškodenie pečene a žlčových ciest sa prejavuje hromadením žlče, žlčových kyselín, bilirubínu a cholesterolu v tkanivách chorého. To je spojené so vznikom žltačky a s nepríjemným svrbením kože. Cholesterol sa v podkoží ukladá vo forme hrčí, ktoré sa označujú ako xantomy.

Porucha vylučovania žlče do čreva vedie k narušenému tráveniu tukov v čreve a to vedie k poruchám vstrebávania vitamínov A, D, E a K z potravy. Celkový vzhľad chorého je tiež zmenený, postihnutá je najmä jeho tvár. Viditeľné je široké čelo a drobnejšia pretiahnutejšia brada.

Liečba

Liečba Alaigllovho syndrómu ako takého nie je známa. Srdcové chyby možno riešiť kardiochirurgickými zákrokmi, liečba pečeňových porúch a hromadenia žlče v tele spadá do kompetencie detského gastroenterológa – obvykle sa podávajú lieky zlepšujúce odtok žlče do čreva.

Alagillov syndróm
4.9 (98.33%) 12 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *