Úvod / Syndrómy / Adams-Nance syndróm

Adams-Nance syndróm

Adams-Nance syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré najviac ovplyvňuje nervový systém a kardiovaskulárny aparát. Čo je to Adams-Nance syndróm a ako sa prejavuje?

Príčiny Adams-Nance syndrómu:


Vzhľadom na to, že v moči chorých sa vyskytuje vysoké množstvo aminokyseliny glycínu, predpokladá sa, že je narušený jej metabolizmus (odbúravanie), čo vedie k hromadeniu glycínu v tele.

Prejavy:

U chorých sa vyskytuje vysoký tlak a sklony k rýchlej srdcovej akcii (tachykardii), ktorá sa môže prejaviť ako búšenie srdca. Chorí majú vyšší výskyt epileptických záchvatov. Vylučovanie glycínu do obličiek môže viesť k častejšiemu vzniku močových kameňov. Postihnutí sa zvyčajne rodia s malými očami (mikroftalmia) a počas života u nich dochádza k zakaľovaniu očnej šošovky (katarakta čiže šedý zákal).

Prevencia a liečba:

Jedná sa o vrodený syndróm, prevencia a liečba nie sú známe.

Adams-Nance syndróm
4.9 (98.82%) 17 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *