Úvod / Syndrómy / ABCD

ABCD

ABCD syndróm je vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenia. Vyskytuje sa len asi u 1 človeka z niekoľkých desiatok až stoviek tisíc ľudí.

Príčiny vzniku:

Príčinou choroby je mutácia génu. Môže vzniknúť počas vývoja pohlavných buniek alebo počas vývoja zárodku, alebo môže byť z chorého človeka prenesená na jeho potomka.

Prejavy syndrómu:


Prejavy sú naznačené už v názve tohto syndrómu – A (albinism = Albinizmus), B (Black lock = čierny prameň vlasov), C (Cell migration disorder = porucha migrácie buniek), D (Deafness = hluchota). Postihnutý jedinca teda trpí rôznymi stupňami albinizmu, čo je stav spojený s nedostatkom kožného pigmentu. Dôsledkom sú rôzne rozsiahle časti bielej kože a belavé vlasy a ochlpenie.

V kontraste s tým sa nachádzajú tmavé husté pramene vlasov nad ušami. Narušená migrácia (cestovanie) buniek sa týka najmä nervových buniek tráviaceho systému. Tieto bunky cestujú počas vývoja zárodku do steny tráviaceho traktu a zaisťujú jeho pohyblivosť. Z toho dôvodu majú chorí s ABCD syndrómom už od detstva prejavy narušenej pohyblivosti tráviaceho traktu, najmä čriev. Potrava sa preto môže v črevách zaseknúť, upchať ich a spôsobiť život ohrozujúci stav. Okrem toho sú chorí týmto syndrómom úplne hluchí alebo minimálne silno nedoslýchaví.

Diagnostika:

Z vyššie uvedených prejavov možno urobiť podozrenie, spoľahlivou metódou diagnostiky je však až genetické vyšetrenie.

Prevencia:

Prevencia vzniku mutácie génu (a následného vzniku choroby) nie je známa.

Liečba:

Podobne ako drvivá väčšina genetických chorôb, je aj ABCD syndróm neliečiteľný. Do istej miery je možné zlepšiť poruchy sluchu pomocou načúvacích prístrojov a iných pomôcok. V prípade nepohyblivosti časti čriev spojené s upchávaním čreva stolicou je nutné vykonať chirurgický zákrok a túto časť odstrániť.

ABCD
4.96 (99.23%) 26 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *