Úvod / Syndrómy / ABCD

ABCD

ABCD syndróm je vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenia. Vyskytuje sa len asi u 1 človeka z niekoľkých desiatok až stoviek tisíc ľudí.

Príčiny vzniku


Príčinou choroby je mutácia génu. Môže vzniknúť počas vývoja pohlavných buniek alebo počas vývoja zárodku, alebo môže byť z chorého človeka prenesená na jeho potomka.

Prejavy syndrómu

Prejavy sú naznačené už v názve tohto syndrómu – A (albinism = Albinizmus), B (Black lock = čierny prameň vlasov), C (Cell migration disorder = porucha migrácie buniek), D (Deafness = hluchota). Postihnutý jedinca teda trpí rôznymi stupňami albinizmu, čo je stav spojený s nedostatkom kožného pigmentu. Dôsledkom sú rôzne rozsiahle časti bielej kože a belavé vlasy a ochlpenie.

V kontraste s tým sa nachádzajú tmavé husté pramene vlasov nad ušami. Narušená migrácia (cestovanie) buniek sa týka najmä nervových buniek tráviaceho systému. Tieto bunky cestujú počas vývoja zárodku do steny tráviaceho traktu a zaisťujú jeho pohyblivosť. Z toho dôvodu majú chorí s ABCD syndrómom už od detstva prejavy narušenej pohyblivosti tráviaceho traktu, najmä čriev.

Potrava sa preto môže v črevách zaseknúť, upchať ich a spôsobiť život ohrozujúci stav. Okrem toho sú chorí týmto syndrómom úplne hluchí alebo minimálne silno nedoslýchaví.

Diagnostika

Z vyššie uvedených prejavov možno urobiť podozrenie, spoľahlivou metódou diagnostiky je však až genetické vyšetrenie.

Prevencia

Prevencia vzniku mutácie génu (a následného vzniku choroby) nie je známa.

Liečba

Podobne ako drvivá väčšina genetických chorôb, je aj ABCD syndróm neliečiteľný. Do istej miery je možné zlepšiť poruchy sluchu pomocou načúvacích prístrojov a iných pomôcok. V prípade nepohyblivosti časti čriev spojené s upchávaním čreva stolicou je nutné vykonať chirurgický zákrok a túto časť odstrániť.

ABCD
5 (99.23%) 26 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *