Úvod / Syndrómy / Aarskog-Scottov syndróm

Aarskog-Scottov syndróm

Čo je to Aarskog-Scottov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?

Aarskog-Scottov syndróm je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje narušený vývoj častí ľudského tela.

Príčiny Aarskog-Scottového syndrómu:


Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia v géne dôležitom pre správny vývoj ľudského zárodku a správny vývoj a funkcie spojivového tkaniva. Narušenie takto komplexného génu má preto pomerne pestré a nepríjemné dopady na organizmus postihnutého.

Prejavy:

Porucha vedie k abnormalitám vzhľadu. Pre detstvo je typický nízky vzrast, aj keď počas dospievania sa môže výška medzi chorým a jeho zdravými rovesníkmi relatívne vyrovnať. Postihnutý má viditeľné zmeny v tvári. Jeho oči sú ďaleko od seba, má vysoké čelo, menší nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu. Vzdialenosť horná pera a nos je väčšia ako u zdravých ľudí. Postihnutí týmto syndrómom majú tiež krátky krk.

Končatiny bývajú krátke, rovnako tak aj krátke prsty. Relatívne často zrastá koža prstov k sebe, čo sa označuje ako syndaktylia. U nositeľov Aarskogovho syndrómu sa objavujú brušné a trieslovinové prietrže a u chlapcov býva častý nález nezostúpených semenníkov. Postihnutý je aj mentálny vývoj dieťaťa, u chorého sa vyskytuje mierna až stredná mentálna retardácia, ktorá môže byť spojená s hyperaktivitou a poruchami pozornosti.

Diagnostika:

Okrem vyššie uvedených prejavov je jedinou možnosťou diagnózy genetické vyšetrenie, ktoré môže nájsť poruchu v danom géne.

Liečba Aarskog-Scottového syndrómu:

Vzhľadom k faktu, že choroba je vrodená a geneticky podmienená, nemáme žiadne možnosti jej liečby. Niektoré poruchy vzhľadu možno upravovať chirurgickými zákrokmi, mentálna retardácia vyžaduje väčšiu starostlivosť zo strany rodiny, lekárov a sociálnych pracovníkov. Schopnosť socializácie postihnutých je pri správne vedenej výchove relatívne dobrá.

Aarskog-Scottov syndróm
4.9 (98.82%) 17 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *