Úvod / Choroby / Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova chorobaVon Willebrandova choroba je najčastejšou vrodenou poruchou zrážania krvi. Trpia ňou obe pohlavia a vyskytuje sa asi u jedného človeka z tisíc. To z nej robí oveľa bežnejšiu chorobu ako je napríklad veľmi známa hemofília.

Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa Von Willebrandova choroba prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny:


Podstatou choroby je niektorá z genetických mutácií, ktorá ovplyvní množstvo či funkciu tzv. Von Willebrandovho faktora. To je zlúčenina, ktorá má v našom tele veľký význam v procese zrážania krvi.

Zrážanie krvi je dané zhlukovaním doštičiek za vzniku krvnej zrazeniny, ktorá je následne za účasti celej kaskády zrážacích (koagulačných) faktorov spevnená vláknami fibrínu. Von Willebrandov faktor zasahuje do oboch procesov - napomáha pri zhlukovaní krvných doštičiek a má význam v aktivácií zrážacích faktorov (je dôležitý pre faktor číslo VIII). 

Prejavy:

Z vyššie uvedeného vyplýva, že u pacientov s von Willebrandovou chorobou je znížené zrážanie krvi. V tele pacienta je prítomné menšie množstvo von Willebrandovho faktora alebo je jeho funkcia viac či menej znížená.

Dôsledkom sú najrôznejšie krvácavé prejavy, zvyčajne sa jedná o jednoduchú tvorbu petechií, modrín a o krvácanie z nosa. Ženy trpia väčším menštruačným krvácaním a silnejšie krváca pri pôrode.

U pacientov môžeme nájsť krv v stolici alebo krv v moči, vo vážnych prípadoch môže dochádzať ku krvácaniu do kĺbov.

Diagnostika:

Všeobecne povedané je ,  že Von Willebrandova choroba sa najskôr diganostikuje  podozrením na zvýšenú krvácavosť (rozhovor s pacientom) a potom sa vyšetrí krvný obraz a vykonávajú sa rôzne testy na zrážanlivosť krvi.

Vyšetrené môžu byť ako zrážacie faktory tak aj krvné doštičky. Vyšetrenie je možné doplniť aj genetickým vyšetrením s cieľom zistiť konkrétnu mutáciu, ktorá je za poruchu zodpovedná.

Prevencia:

Prevencia choroby nie je možná, pretože ide o geneticky podmienenú vrodenú chorobu.

Liečba:

Liečba nie je väčšinou nutná, Von Willebrandova choroba by sa však mala byť známa ošetrujúcim lekárom, najmä to platí pri plánovaných operáciách, kedy sú chorí náchylní k väčšiemu krvácaniu.

Pomerne drahé riešenie je podávanie von Willebrandovho faktora ako koncentrátu v injekčnej forme, využíva sa toho najmä dočasne pred operačnými zákrokmi. Hladiny faktora vie zvýšiť liek dezmopresín, ktorý sa postihnutým môže podávať.

Súčasťou liečby je prevencia závažnejších úrazov, pacientom sa rozhodne neodporúčajú adrenalínové športy.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *