Úvod / Choroby / Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza

Tuberózna sklerózaTuberózna skleróza je označenie pre vzácnu vrodenú chorobu, ktorá súvisí s nadmerným vznikom nezhubných nádorov v množstve tkanív. Hoci bývajú nádory nezhubné, svojim rastom môžu narušovať funkciu tkanív a orgánov, preto môžu byť niektoré formy tohto ochorenia aj relatívne závažné. Choroba sa vyskytuje u oboch pohlaví a našťastie ju možno považovať za vzácnu.

Ako sa toto vzácne ochorenie prejavuje ? Dá sa proti nemu bojovať a možno ho liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny tuberóznej sklerózy:


Podstatou choroby je vrodená genetická mutácia, ktorá postihne gény podieľajúce sa na kontrole bunkového delenia. Organizmus kvôli poruche génu stráca nad bunkami kontrolu a tie sa môžu nadmerne množiť za vzniku nádorov.

Prejavy:

Závisia od toho, ktoré orgány sú postihnuté, najčastejšie sa jedná o mozog, obličky, kožu, pľúca a srdcový sval. V mozgu môžu nádory spôsobiť zmeny osobnosti, narušenie inteligencie, poruchy učenia a sústredenia, epileptické záchvaty a pri upchatiu odtokových ciest mozgovomiechového moku aj hydrocefalus u detí a vnútrolebečný pretlak u dospelých.

Pod kožou vznikajúce nádory majú podobu hrčí, hrboľov a začervenaných škvŕn (u nádorov z krvných ciev), nádory srdca môžu svojim rastom narušiť pumpovacia funkciu a vyvolať jeho zlyhávanie.

Nádory obličiek môžu prispieť k rozvoju chronického zlyhania obličiek. V pľúcach vznikajú u chorých ľudí v nadmernom množstve cysty a tie môžu narušiť pľúcne funkcie. Niektoré tumory môžu začať krvácať a spôsobiť krvácanie do moču a závažné vnútorné krvácanie.

Diagnostika:

Podozrenie získame pri vyššie zmienených nálezoch, najmä u človeka, v ktorého rodine sa tuberózna skleróza vyskytuje. Vyšetrenie vnútorných orgánov vykonávame pomocou zobrazovacích metód (ultrazvuk, CT vyšetrenie, magnetická rezonancia), funkciu srdca zhodnotíme pomocou ECHO vyšetrenia a je vhodné pravidelne vyšetrovať obličky a vykonávať očné a funkčné testy pľúc.

Presnú diagnózu možno stanoviť špeciálnymi genetickými testami, ktoré odhalia prítomnosť genetických mutácií.

Liečba:

Tuberózna skleróza je neliečiteľná choroba, po určení jej diagnózy je nutné pacienta sledovať v špecializovaných ambulanciách, riešia sa až následky narušenia funkcie jednotlivých orgánov. Pri postihnutí mozgu sa pomerne často podávajú lieky proti epilepsii.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *