Úvod / Choroby / Talasémia

Talasémia

talasémiaTalasémia je skupina geneticky podmienených vrodených chorôb, ktoré sa najviac vyskytujú v Stredomorí. Nejedná sa teda o žiadnu nákazlivú chorobu. Vyskytuje sa v mnohých oblastiach sveta, v Európe sa talasémia najčastejšie nachádza v Stredomorí.

Príčiny Talasémie:


Podstatou je genetická porucha, ktorá zasahuje do štruktúry hemoglobínu. Hemoglobín je krvné farbivo, nachádza sa v červených krvinkách a má schopnosť prenášať kyslík do tkanív. Hemoglobín sa skladá zo štyroch bielkovinových reťazcov - dva reťazce alfa a dva reťazce beta. U talasémie je znížená tvorba reťazcov alfa, podľa toho rozlišujeme alfa talasémiu (nedostatok alfa-reťazcov) a beta-talasémiu (nedostatok beta-reťazcov).

Prebytočné reťazce buď začnú v červenej krvinke tvoriť zhluky, alebo sa zvnútra viažu na bunkovú membránu a tým narúšajú štruktúru a funkciu červenej krvinky, ktorá oveľa ľahšie podlieha rozpadu.

Príznaky Talasémie:

Červené krvinky u pacientov postihnutých talasémiou sa ľahšie rozpadajú a to môže viesť k žltačke a chudokrvnosti (anémii), ktorá môže byť sprevádzaná anemickými prejavmi(slabosť, dýchavičnosť, bledosť, motanie hlavy).

Vzhľadom na zvýšené odbúravanie červených krviniek sa zväčšuje slezina, kde rozpad prebieha. Dôležité je vedieť, že talasémia môže mať rôznu závažnosť podľa veľkosti genetickej vady.

Niektoré formy sú spojené len s ľahkou anémiou, iné majú veľmi ťažký priebeh a môžu chorého aj usmrtiť. Veľmi ťažké formy spôsobujú odumretie chorého plodu ešte v maternici.

Diagnostika Talasémie:

V rodinnej anamnéze je vhodné pátrať po talasémii u blízkych príbuzných. Fyzikálne vyšetrenie môžu ukázať zväčšenú slezinu a môžeme objaviť známky anemického syndrómu. V krvnom obraze nájdeme znížené množstvo červených krviniek, špeciálne testy potom môžu preukázať prítomnosť abnormálneho hemoglobínu. Presnú formu poruchy možno potom zistiť genetickým vyšetrením.

Liečba Talasémie:

Menej závažné typy talasémie nie je potrebné liečiť. Vážnejšie formy spôsobujúce ťažkú chudokrvnosť sa riešia pravidelnými transfúziami, ktoré však môžu v dlhodobom hľadisku spôsobovať hromadenie veľkého množstva železa v tele. Vážne formy choroby možno potom riešiť transplantáciou kostnej drene.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *