Úvod / Choroby / Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosa je vrodené ochorenie oka, ktoré spôsobuje postupné zhoršovanie zraku. Choroba postihuje približne jedného človeka z 5000.

Všetky príčiny, prejavy a následnú liečbu sa dozviete z nasledujúceho článku.

Príčiny:


Ochorenie je vrodené a dedičné takže je pre neho typický rodinný výskyt. V skutočnosti existuje celý rad foriem a podtypov retinitis pigmentosa spôsobených rôznymi mutáciami. Niektoré z nich sa vyskytujú samostatne, iné môžu byť súčasťou syndrómov s ďalšími prítomnými poruchami.

Najčastejším dôsledkom mutácií je narušenie funkcie zlúčeniny rodopsínu, ktorá je dôležitá pre správnu funkciu tyčiniek, čo sú zmyslové bunky sietnice.

Prejavy:

V dôsledku mutácie dochádza k postupnej degenerácii tyčiniek a zhoršovaniu zraku. Príznakom dominuje šeroslepota, zhoršovanie periférneho videnia, rozmazané videnie a v niektorých pokročilých prípadoch aj strata centrálneho videnia a úplné oslepnutie.

Relatívne vysoké percento ľudí s touto vrodenou chorobou očí trpí aj poruchami ďalších zmyslov, najmä hluchotou.

Diagnostika:

Na diagnózu možno pomýšľať u chorého s klinickými príznakmi a výskytom tohto genetického ochorenia v rodine. Samozrejmosťou je komplexné očné vyšetrenie a prípadne vykonanie genetického testu s cieľom potvrdiť a určiť prítomnou mutáciu.

Liečba:

Neexistuje liečba tohto vrodeného ochorenia. Zistilo sa však, že u mnohých foriem pomáhajú vyššie dávky vitamínu A, ktoré spomaľujú rýchlosť degenerácie tyčiniek a zhoršovanie príznakov.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *