Úvod / Choroby / Rendu-Osler-Weber choroba

Rendu-Osler-Weber choroba

Rendu osler Weberova chorobaRendu-Osler-Weber choroba (morbus Rendu Osler Weber) je zriedkavé vrodené genetické ochorenie, ktoré sa tiež odborne označuje zložitým názvom hereditárna hemoragická teleangiektázia. Tento zložitý pojem tiež popisuje podstatu ochorenia, do slovenčiny ho môžme preložiť ako "vrodené krvácavé rozšírenie ciev".

Ako možno diagnostikovať túto genetickú chorobu a ako ju prípadne liečiť? Všetko potrebné sa dozviete z nasledujúceho článku.

 

Príčiny:


Príčinou je genetická mutácia, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Z tohto dôvodu, Rendu-Osler-Weber choroba má často rodinný výskyt. Celkovo je to vzácnejšie ochorenie, s ktorým sa však množstvo lekárov počas svojej praxi stretáva. Frekvencia výskytu sa odhaduje na približne 1:7000.

Prejavy:

Základné prejavy Rendu-Osler-weber choroby je vznik viacerých rozšírených malých ciev, ktoré označujeme ako teleangiektázia. Teleangiektázia sa zvyčajne zobrazujú ako červené tekvicovité škvrny na koži a slizniciach (veľmi často okolo pier a ústnej dutiny), v súčasnosti však môže byť aj vo vnútorných orgánov (pľúca, pečeň, zažívací trakt, atď.). 

Problémom je tendencia krvácania z angiektázií (z rozšírených ciev), ktoré sa pomerne často prejavujú krvácaním z nosa a niekedy aj krvou v stolici. Prípadne vykašľavaním malého množstva krvi z dýchacích ciest. Častejšie krvácanie zvyčajne vedie k chudokrvnosti.

Diagnóza:

Diagnóza sa určuje na základe príznakov. Hlavne kožná teleangiektázia v blízkosti pier je veľmi dobre viditeľná. Teleangiektáziu vnútorných orgánov môžete nájsť ultrazvukom, CT vyšetrením alebo magnetickou rezonanciou. Z krvného obrazu možno zistiť anémiu.

Liečba:

Rendu-Osler-Weber choroba je vrodená a nedá sa vyliečiť. Dostupné krvácavé ložiská na sliznici sa môžu liečiť rôznymi fyzikálnymi metódami, ako ich spalením elektrinou alebo laserom. Pri chudokrvnosti sa môže podávať železo a u ťažkých prípadov môže byť indikovaná transfúzia krvi.

Pevnosť ciev môže byť zvýšená pri pravidelnom používaní kyseliny askorbovej (vitamín C) a v najzávažnejších prípadoch môžu byť uvedené prípravky zo spektrabiologickej terapie, ktoré blokujú novú tvorbu krvných ciev.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *