Úvod / Choroby / Progéria

Progéria

ProgériaProgéria je geneticky podmienené a vrodené ochorenie, ktoré je známe aj laikom vďaka mediálne prezentovaným prípadom tejto choroby. Choroba je veľmi vzácna a vyskytuje sa len u jedného novorodenca na 5-10 miliónov pôrodov.

Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Ako sa prejavuje a dá sa vôbec liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny:


Podstatou je vrodená genetická porucha (ide o mutáciu tzv. LMNA génu), ktorá narušuje metabolizmus určitého proteínu v bunkách postihnutého jedinca. Dôsledkom je postihnutie bunkového jadra, ktoré má abnormálny tvar a zhoršenú schopnosť sa množiť. Dôsledky pre organizmus sú komplexné.

Prejavy:

Progéria sa trochu nepresne označuje ako "predčasné starnutie" jej príznaky sú totiž tomuto stavu neuveriteľne podobné. Dieťa trpí od narodenia malým vzrastom a nepriberá dostatočne na váhe.

Na prvý pohľad je viditeľná nekvalitne tenká pokožka s nedostatkom ochlpenia a chýbajúcimi vlasmi. Tvár býva drobná, vráskavá a spodná čeľusť je menej mohutná ako u zdravých ľudí. Celkovo budí choré dieťa dojmom veľmi starého človeka, ktorého život sa blíži ku koncu. A je to skutočne pravda, hlavným problémom je totiž ťažké postihnutie ciev chorého výrazne zrýchleným procesom aterosklerózy.

Väčšina postihnutých umiera pred pätnástym rokom života na kardiovaskulárne komplikácie aterosklerózy (srdcové infarkty, ischemické mozgové príhody a ďalšie).

Z ďalších problémov typických skôr pre vek sa u ľudí s progéria vyskytuje už v detskom veku osteoporóza a artróza. Inteligencia chorých býva normálna a nebol medzi nimi pozorovaný zvýšený výskyt mentálnej retardácie.

Diagnostika:

Diagnóza vychádza z klinických prejavov, mutácia zodpovedného génu môže byť zistená špeciálnymi molekulárno-genetickými vyšetreniami. Do dnešnej doby bolo zistených viacero rozličných možných mutácií, ktoré môžu príznaky progérie vyvolať.

Liečba:

Progéria je nevyliečiteľná choroba. Určité pokusy o spomalenie procesu aterosklerózy a jej komplikácií pomocou podávania statínov a slabých protidoštičkovej liekov na riedenie krvi (kyselina acetylsalicylová) preukázali len malý efekt, pričom hodnotenie efektu liečby je komplikované aj vzhľadom na veľmi malé vzorky pacientov.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *