Úvod / Choroby / Pompeho choroba

Pompeho choroba

Pompeho chorobaPompeho choroba je vrodené, geneticky podmienené ochorenie, ktoré patrí medzi tzv. Glykogenózy, tj. choroby postihujúce metabolizmus glykogénu. Porucha je veľmi vzácna a bežne sa našťastie nevyskytuje.

Aké sú príčiny vzniku tohto ochorenia? Dá sa Pompeho choroba liečiť a ako sa prejavuje? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčina a princíp:


Princípom je geneticky podmienená vrodená porucha enzýmu, ktorý označujeme ako kyslá alfa glukozidáza. Tento enzým je dôležitý pre metabolizmus glukózy (krvného cukru). Narušenie funkcie tohto enzýmu spôsobuje poruchu rozkladu glykogénu (zásobné forma glukózy), čo vedie k hromadeniu glykogénu v organizme.

Vzhľadom ku genetickému podkladu choroby sa u niektorých jej foriem pozoruje rodinný výskyt.

Prejavy:

Príznaky vznikajú v dôsledku poškodenia množstva tkanív, v ktorých sa hromadí glykogénom. Hlavným problémom je postihnutie svalového tkaniva a pečene.

Niektoré formy choroby sa prejavia už v detstve zníženým svalovým napätím so svalovou slabosťou. Postihnutie srdcového svalu vedie k rozvoju kardiomyopatie s príznakmi srdcového zlyhávania a slabosť svaloviny dýchacích ciest spôsobuje dýchavičnosť.

Pomerne dobre viditeľným príznakom je zväčšený jazyk a pri pohmate brucha býva obvykle nachádzaná zväčšená pečeň. Ťažké detské formy života môžu spôsobiť smrť ešte v dojčenskom veku. Formy Pompeho choroby prejavujúce sa v dospelosti majú miernejšie príznaky a nebýva u nich prítomné tak viditeľné postihnutie srdca. Z toho dôvodu je prognóza chorých výrazne lepšie ako u detskej formy.

Diagnostika:

Na podklade vyššie zmienených príznakov je teoreticky možné diagnózu stanoviť, vzhľadom k relatívnej vzácnosti poruchy to však nie je vôbec jednoduché. Diagnóza sa dá potvrdiť špeciálnym vyšetrením niektorých buniek na aktivitu enzýmu alfa glukozidázy.

Liečba:

Pompeho choroba bola dlhú dobu nevyliečiteľná a tak bola jedinou možnosťou symptomatická terapia jej symptómov. Začiatkom 21. storočia sa v liečbe začalo uplatňovať podávanie synteticky vyrábaných analóg (látok chemicky obdobných) enzýmu alfa glukozidázy, ktoré majú nahradiť chýbajúci enzým.

Nevýhodou je fakt, že preparáty musia byť užívané trvalo, pričom ich cena je veľmi vysoká.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *