Úvod / Choroby / Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfecta [osteogenezis imperfekta] je zložito znejúce ochorenie, ale keď si preložíme tento termín, povie nám všetko o podstate ochorenia - "narušená novotvorba kostnej hmoty".

Ako sa toto ochorenie prejavuje, aké sú jeho príčiny, a ako ho diagnostikovať a liečiť? Všetko čo potrebujete o tejto chorobe vedieť sa dozviete z nasledujúceho článku.

Osteogenesis imperfecta a jej príčiny:


Osteogenesis imperfecta je vrodené geneticky podmienené ochorenie. V skutočnosti rozlišujeme mnoho podtypov tejto choroby, ktoré sú spôsobené rôznymi typmi genetickej mutácie. Jednotlivé podtypy osteogenesis imperfecta majú rôznu závažnosť a líšia sa aj svojou prognózou.

Prejavy:

Genetická mutácia narušuje stavbu väzivového spojivového tkaniva. A to je zásadný problém, pretože kosti sa tvoria ukladaním kryštálov kalcia (Ca) v tomto väzivovom tkanive (kalcifikácia).

Porucha väziva znemožňuje správnu kalcifikáciu a kvôli tomu sú kosti extrémne krehké, ľahko sa deformujú a lámu. Môžeme preto hovoriť o vzniku tzv. patologických zlomenín, tj. zlomenín vzniknutých pri nulovej alebo minimálnej záťaži.

Postihnutí ľudia môžu mať okrem zlomenín krivú chrbticu a majú zvýšené riziko vzniku kostných infekcií (osteomyelitídy) s prudkou bolesťou postihnutej kosti a horúčkou. Niektoré formy osteogenesi imperfecta spôsobujú modravé zafarbenie očného bielka.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje na základe prítomných príznakov a zvyčajne tiež na už známom rodinnom výskytu osteogenesis imperfecta, ktorá sa môže prenášať z chorého rodiča na dieťa. Je však nutné vziať do úvahy, že asi tretina prípadov vzniká novo mutáciou v génoch plodu, hoci obaja rodičia sú zdraví.

Najťažšie prípady tohto ochorenia možno dokázať ešte tehotenským ultrazvukom, keď lekár nájde mnohopočetné zlomeniny kostí u plodu v maternici.

Liečba:

Ochorenie sa nedá vyliečiť. Najťažšie formy sú smrteľné, pri ľahších formách sa podávajú lieky zlepšujúce tvorbu kostnej hmoty a vykonáva sa chirurgická korekcia zlomenín. Postihnutí jedinci sa pochopiteľne musia vyhýbať situáciám, kedy by mohlo dôjsť k vzniku zlomenín.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *