Úvod / Choroby / Niemann-Pickova choroba

Niemann-Pickova choroba

Niemann-Pickova chorobaNiemann-Pickova [Nyman-Piková] choroba (nepliesť s Pickovou chorobou!) je skupina vrodených metabolických ochorení, ktoré sú pomerne vzácne a vyskytujú sa len asi u jedného človeka na 100-200 tisíc zdravých jedincov.

Teraz si povedzme hlavné informácie o príčine, prejavoch, diagnostike a liečbe tejto choroby.

Niemann-Pickova choroba a jej príčiny:


Ako bolo povedané vyššie, existuje viac typov Niemann-Pickovej choroby. Spoločné majú to, že ide o poruchy metabolizmu tukov (lipidov), ktoré spôsobia ukladanie zlúčeniny známej ako sfingomyelín v bunkách organizmu. Ochorenie je geneticky podmienené, nie je nákazlivé a má rodinný výskyt. 

Prejavy:

Príznaky ochorenia vychádzajú z poškodenia tkanív, v ktorých sa sfingomyelín ukladá. V prípade mozgu sa objavujú rôzne neurologické prejavy ako sú poruchy hybnosti a chôdze, poruchy prehĺtania, poruchy reči a sklon k epileptickým záchvatom.

Dlhodobejší priebeh choroby zvyčajne spôsobuje demenciu. Okrem toho sa môžu objaviť rôzne deformácie kostí a ukladaním sfingomyelínu dôjde k zväčšenie pečene a sleziny. Zväčšená slezina môže spôsobiť príznaky tzv. Hypersplenismu.

Postihnutie pečene môže u niektorých chorých spôsobiť poruchu odtoku žlče a postupne viesť k cirhóze pečene. Hromadenie lipidov v koži môže spôsobiť vznik xantómov.

Niektoré formy choroby sú ťažké a spôsobia smrť skôr ako sa dieťa dožije predškolského veku, iné formy sú relatívne nenápadné a umožnia prežitie do dospelosti.

Diagnostika:

Pri podozrení na ochorenie na základe klinického nálezu (obzvlášť pri už známom výskyte choroby v rodine dotyčného) je možné vykonať špeciálne genetické vyšetrenie. Vyšetrovanie vykonáva Ústav dedičných metabolických chorôb.

Liečba:

Ochorenie je nevyliečiteľné, terapia sa sústreďuje na tlmenie jeho symptómov. U niektorých foriem Niemann-Pickovej choroby existujú pokusy s podávaním umelo vyrobených enzýmov.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *