Úvod / Choroby / Neurofibromatóza

Neurofibromatóza

NeurofibromatózaAko neurofibromatózu označujeme niekoľko vrodených geneticky podmienených chorôb, medzi najznámejšie patria neurofibromatóza 1. a 2. typu. Všeobecne povedané súvisia tieto choroby s častejším vznikom rôznych nezhubných a zhubných nádorov v rôznych orgánoch a tkanivách.

Čo presne tieto choroby spôsobuje, ako ich diagnostikovať, ako sa prejavujú a ako ich liečiť? Všetko toto sa dozviete v nasledujúcom článku.

Neurofibromatóza 1. typu


Nazýva sa tiež ako von Recklinghausenovou choroba a je najčastejším typom neurofibromatózy.

Príčiny: 

Príčinou poruchy je vrodená genetická mutácia, ktorá vzniká na chromozóme číslo 17. Vplyvom tejto mutácie dochádza k zvýšenému množeniu niektorých buniek.

Prejavy:

Dochádza k tvorbe neurofibrómov pod kožou a niekedy aj vo vnútorných orgánoch. Neurofibrómy sú nezhubné nádory, ktoré vznikajú z obalov nervových vlákien, človek ich typicky pozoruje ako tuhšie podkožné hrče. Svojim rastom môžu neurofibrómy utlačiť blízke nervy, cievy alebo iné dôležité tkaniva.

Na koži sa často objavujú škvrny farby bielej kávy (cudzím označením Café au lait [kafé ó-lie]) a vo väčšej miere aj pehy v kožných záhyboch. Častejší je aj výskyt vysokého tlaku, feochromocytómu, neuroblastómu a niektorých mozgových nádorov zo skupiny ependymómov a gliómov, okrem iného aj nebezpečného multiformného gliobastómu.

Postihnutý býva aj kostný systém, bežné sú deformácie a bolesti kostí, krivá chrbtica a s tým súvisiace poruchy chôdze.

Neurofibromatóza 2. typu

Je oveľa vzácnejšia ako neurofibromatóza 1. typu, v populácii sa vyskytuje cca 10x menej často a jej prejavy sú ľahko odlišné.

Príčiny:

Aj v tomto prípade ide o dôsledok vrodenej genetickej mutácie, v tomto prípade je však porucha lokalizovaná na 22. chromozóme.

Prejavy:

Pre neurofibromatózu 2. typu sú typické obojstranné neurinómy akustiku (nezhubný nádor postihujúci hlavový nerv vedúci informácie o sluchu a polohe tela z vnútorného ucha do mozgu). Dôsledkom môže byť motanie hlavy, pískanie v ušiach a narušenie sluchu už vo veľmi mladom veku.

Častejší je aj výskyt iných mozgových nádorov a nádorov miechy napríklad meningeómy. To môže spôsobiť rôzne neurologické poruchy vrátane epileptických záchvatov, porúch hybnosti a citlivosti častí tela, únikov moču, zmien osobnosti, demencia, a pod.

Diagnostika:

Jednotlivé typy neurofibromatózy možno určiť genetickým vyšetrením už u plodu v maternici, čo sa využíva najmä v rodinách, kde sa neurofibromatóza vyskytuje.

Prítomnosť a rozmer jednotlivých nádorov sa zisťuje najčastejšie pomocou zobrazovacích metód, (ultrazvuk, CT vyšetrenie a magnetická rezonancia).

Liečba:

Vzhľadom na to, že choroby sú vrodené, nevie je naša medicína vylúčiť. U zvýšenej tvorby nádorov je možné z kozmetických dôvodov alebo pri útlaku dôležitých tkanív odstrániť, v dutine lebečnej možno niekedy miesto neurochirurgického zákroku zvoliť cielené zničenie nádoru ožarovaním pomocou Leksellovho gama noža. Ak vznikne v tele zhubný nádor, potom sa lieči chirurgicky a chemoterapiou.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *