Úvod / Choroby / Nedostatok proteínu C

Nedostatok proteínu C

Nedostatok proteínu CNedostatok proteínu C je pomerne zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré súvisí so zvýšeným zrážaním krvi.

Teraz si povedzme hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto nedostatku.

Nedostatok proteínu C a jeho príčiny:


Príčinou je vrodená porucha tvorby takzvaného proteínu C. Táto bielkovina tvorená v pečeni má v organizme význam pri zrážaní krvi. Proteín C znižuje krvnú zrážanlivosť tým spôsobom, že spolu s proteínom S tlmí aktivitu niektorých koagulačný faktor (presnejšie povedané faktora V a VIII). Protizrážanlivý účinok proteínu C je dôležitý pre udržanie správnej rovnováhy v organizme, ktorá síce umožňuje zrážanie krvi pri poranení, ale na druhú stranu bráni nežiaducej tvorbe krvných zrazenín. Dodajme, že existujú aj vrodené mutácie, kedy je síce proteínu C dostatok, ale nemá správnu funkciu. Dôsledok je podobný.

Proteín C je do značnej miery závislý na dostatku vitamínu K a nedostatok proteínu C sa preto môže objaviť pri nedostatku vitamínu K a v období po nasadení warfarínu.

Táto situácia môže po začatí terapie warfarínom paradoxne spôsobiť dočasne zvýšenú zrážanlivosť krvi a odumieranie okrskov kože a podkožia (warfarinové kožné nekrózy). Z toho dôvodu by pacientom nemal byť nasadzovaný Warfarín samostatne, ale v úvode by mal byť na niekoľko dní podávaný spolu s inými liekmi na riedenie krvi (typicky nízkomolekulárne heparíny).

Prejavy:

Ochorenie sa prejavuje zvýšenou zrážanlivosťou krvi a najmä tendenciou k vzniku žilových zrazenín vrátane hlbokej žilovej trombózy a pľúcnej embólie.

Diagnostika:

Existujú špeciálne laboratórne metódy, ktoré zo vzorky žilovej krvi dokážu zistiť aktivitu proteínu C a prípadne jeho množstvo. Pochopiteľne sa toto vyšetrenie rutinne nevykonáva a indikuje ho hematológ na základe podozrenia na túto poruchu.

Liečba:

V prípade, že sa u postihnutého objavia krvné zrazeniny, sú mu väčšinou predpísané lieky na riedenie krvi. Najťažšie formy choroby, ktoré sú však úplne raritné, môžu vyžadovať pravidelné podávanie koncentrovaného proteínu C (čo je veľmi drahé).

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *