Úvod / Choroby / Leberova atrofia zrakového nervu

Leberova atrofia zrakového nervu

leberova atrofia zrakového nervuLeberova atrofia zrakového nervu je našťastie zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchami zraku. Čo je zaujímavé, podstatou je porucha bunkových organel známych ako mitochondrie. Choroba sa vyskytuje u jedného človeka na niekoľko desiatok tisíc zdravých jedincov.

Príčiny Leberovej atrofie:


Príčinou je genetická mutácia v DNA, ktorá sa nachádza v mitochondriách. Mitochondrie sú organely vo vnútri buniek zodpovedné za bunkový energetický metabolizmus. Mutáciu postihnutý jedinec dostáva vždy od svojej matky, pretože iba ženské vajíčko odovzdáva svoje mitochondrie vznikajúcemu zárodku (mitochondrie otcovskej spermie nie *).

* To znamená, že keď sa spojí vajíčko so spermiou, spojí sa ich DNA a máme tak teoreticky 50% genetickej informácie od matky a 50% od otca. Vzhľadom k uvedenému faktu, že aj mitochondrie malé množstvo DNA obsahujú, a že vzniknuté embryo dostane do vienka len materskej mitochondrie, tak v skutočnosti od matky vždy dostaneme o trochu viac genetickej informácie ako od otca.

Prejavy:

Genetická mutácia vedie k narušeniu funkcie zrakového nervu a to vyvolá poruchy zraku, ktoré sa objavia relatívne skoro - u starších dospievajúcich a mladých dospelých. Postihnuté sú obe oči, dochádza k poklesu zrakovej ostrosti a v zornom poli sa môžu vyskytnúť výpadky s tmavými škvrnami (tzv. skotómy). Chorí prakticky prichádzajú o zrak.

Z toho, čo bolo povedané vyššie pomerne logicky vyplýva, že deti chorého muža budú zdravé (choré mitochondrie im neodovzdá), zatiaľ čo deti chorej ženy budú choré (budú im odovzdané choré mitochondrie).

Diagnostika Leberovej atrofie:

Je veľmi ťažké myslieť na toto ochorenie a diagnostika je určite tvrdým orieškom. Leberova atrofia sa vyskytuje u mladého človeka s poruchou zraku, v ktorého rodine sa Leberova atrofia vyskytuje.

Celkovo je nutné detailné očné vyšetrenie k vylúčeniu iných príčin porúch zraku. K potvrdeniu prítomnosti mutácie možno vykonať genetické vyšetrenie.

Liečba:

Terapia je veľmi zložitá. Chorý by v žiadnom prípade nemal fajčiť alebo piť vo zvýšenej miere alkohol, aby si zrakový nerv ďalej nepoškodzoval. Okrem toho sa v liečbe používajú niektoré vitamíny a zlúčeniny znižujúce oxidačný stres, ale ich efekt je prinajmenšom sporný.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *