Úvod / Choroby / Kosáčikovitá anémia

Kosáčikovitá anémia

kosáčikovitá anémiaKosáčikovitá anémia je vrodená, geneticky podmienená choroba, ktorá je rozšírená najmä v Afrike a v Severnej Amerike, kam prišla s africkými černochmi. U nás sa takmer nevyskytuje.

Príčiny kosáčikovitej anémie:

Kosáčikovitá anémia je vrodená genetická mutácia, ktorá spôsobí, že postihnutý jedinec má v červených krvinkách iný typ hemoglobínu než normálny zdravý človek. Tento zmutovaný hemoglobín vnútri erytrocytov spôsobí, že sa červená krvinka zdeformuje a získa tvar kosáčika. Pri prechode malými cievami sa takto deformovaná krvinka poškodzuje a ľahšie sa rozpadá.

Je vhodné upozorniť, že kosáčikovitá anémia nie je až tak zlá vec. Väčšina nosičov génu pre kosáčikovitú anémiu má totiž tú výhodu, že ich červené krvinky sú odolné voči malárii a to im v malarických oblastiach umožnilo lepšie prežiť. Niektoré z nich sú však naopak poškodzované onou mutácií a dochádza u nich k zvýšenému rozpadu červených krviniek.

Príznaky:

Pre chorobu sú typické náhle záchvaty s rozpadom väčšieho množstva červených krviniek, ktoré vznikajú ako doprovod záťažových stavov, infekcií apod. Chudokrvnosť sa prejavuje niekoľkými základnými príznakmi. Väčšina ich súvisí so zníženou kapacitou krvi pre dýchacie plyny. Klasickými príznakmi sú slabosť a únava. Svaly nášho tela nemajú dosť kyslíka, a preto sa rýchlejšie unavia.

Aj mozog môže trpieť nedostatkom kyslíka, človek omdlieva alebo sa mu často motá hlava. Menej červených krviniek a hemoglobínu v cievach sa prejaví bledosťou kože a hlavne slizníc. Zjavné je to hlavne na spojovkách. U normálneho človeka sú ružové, u anemického pacienta budú biele.

Chudokrvný človek sa pri námahe začne rýchlo zadýchavať. Mohlo by sa až zdať, že má nejakú pľúcnu chorobu. Jeho pľúca sú však v poriadku, len sa snažia viac pracovať, aby okysličili krv. Bez dostatočného množstva hemoglobínu v krvi to samozrejme nemá veľký efekt.

Vzhľadom k tomu, že pri chorobe dochádza k rozpadu červených krviniek (hemolýza) a uvoľňovaniu hemoglobínu, vzniká žltačka. Rozpadnutý hemoglobín sa totiž premieňa na farbivo bilirubín. Ten by mal byť zachytávaný pečeňou a žlčou odstránený do čreva. Pečeň však nestíhajú ten nápor zachytávať, bilirubín sa hromadí v tkanivách nášho tela a spôsobuje žlté zafarbenie slizníc a kože. Kosáčikovitá anémia má tendenciu prebiehať v záchvatoch, kedy je veľký rozpad červených krviniek sprevádzaný nielen žltačkou, ale aj nevoľnosťou, zvracaním a bolesťami brucha.

Diagnostika:

U chorého môžeme zistiť pokles červených krviniek a hemoglobínu, tj. príznaky anémie. Okrem toho pod mikroskopom uvidíme deformované erytrocyty. Pri vyšetrení hemoglobínu nájdeme jeho mutovanú formu, ktorá je pre kosáčikovitú anémiu charakteristická.

Prevencia:

Ide o genetickú odchýlku - pokiaľ ju človek má, nedá sa nič robiť. Jedinou možnosťou je vystríhať sa záťažových situácií.

Liečba:

Klasickou liečbou u náhleho rozpadu krviniek je transfúzia krvi. Dôsledná liečba infekcií, ktoré by mohli viesť k zvýšenému rozpadu krviniek, je tiež dôležitá.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *