Úvod / Choroby / Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperpláziaKongenitálna adrenálna hyperplázia je odborný termín, ktorý však nemá zaužívaný slovenský ekvivalent. Stav by sa dal preložiť ako vrodené zväčšenie nadobličiek a ide o hormonálnu poruchu vyvolanú zvýšenou produkciou niektorých hormónov nadobličiek.

Nadobličky sú párový hormonálne veľmi aktívny orgán, ktorý sa nachádza na hornom póle oboch obličiek. V kôre nadobličiek sa tvorí malé množstvo pohlavných hormónov, mineralokortikoidy a glukokortikoidy, v dreni sa tvoria adrenalín a noradrenalín.

Príčiny:


Hormóny kôry nadobličiek sa vytvárajú celou radou enzymatických reakcií, však pôvod majú rovnaký - cholesterol. Kongenitálna adrenálna hyperplázia spočíva v drvivej väčšine v dedičnej geneticky podmienenej poruche jedného z týchto enzýmu známeho ako 21-hydroxyláza. Choroba sa vyskytuje asi u jedného človeka z 15,000.

V malom počte prípadov je postihnutý iný z enzýmov, vzhľadom na značnú zložitosť tu však už tieto prípady neuvádzam a naďalej sa budem venovať iba stave s poruchou 21-hydroxylázy.

Vyššie spomínaný enzým je dôležitý pre tvorbu mineralokortikoidových a glukokortikoidné hormónov, ktoré sa prestávajú vyrábať a hromadiace sa metabolické zlúčeniny nespracované enzýmom sa začínajú premieňať vo zvýšenej miere na mužské pohlavné hormóny.

Prejavy:

Nedostatok glukokortikoidov a mineralokortikoidov ovplyvní metabolizmus iónov a vody za vzniku tzv. soľnej poruchy, ktorá sa vyskytuje u väčšiny prípadov kongenitálnej adrenálnej hyperplázie. Jedinec veľa močí a stráca ióny sodíka za vzniku hyponatrémie (nízka hladina sodíka v krvi).

Je zvýšené riziko smrti z dehydratácie a rozvratu vnútorného prostredia. Nadbytok mužských pohlavných hormónov u chlapcov môže spôsobiť predčasnú pubertu (ochlpenie, zväčšenie vonkajších genitálií, poruchy rastu), u dievčat nadbytok mužských pohlavných hormónov pôsobujú poruchy menštruácie s neplodnosťou, nadmerné ochlpenie (hirzutizmus), zhrubnutie hlasu a zväčšenie klitorisu, čo označujeme ako virilizáciu.

Stav je sprevádzaný aj zväčšením nadobličiek, čo dalo vznik názvu ochorenia, ide však len o sprievodný príznak, ktorý sám o sebe nie je až tak podstatný.

V príznakoch je veľká variabilita, niektoré formy majú priebeh ťažký a skoro po narodení, iné naopak priebeh ľahký a prejavy napríklad až v dospievaní.

Diagnostika:

Ochorenie by malo byť zachytené už u novorodenca, pretože u všetkých novorodencov sa vykonáva skríningové vyšetrenie z kvapky krvi. Princípom je nález zvýšenej koncentrácie zlúčeniny, ktorá sa v dôsledku enzýmovej poruchy v tele hromadí (17-Hydroxyprogesterón).

Liečba:

Ak je choroba zachytená, je liečba možná a účinná. Základom je pravidelné podávanie chýbajúcich mineralokortikoidov a glukokortikoidov, čo zamedzí príznakom ich nedostatku, a navyše spätnou väzbou tlmí nechcenú tvorbu mužských pohlavných hormónov.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *