Úvod / Choroby / Hemochromatóza

Hemochromatóza

HemochromatózaHemochromatóza je menej časté viac-orgánové ochorenie, ktoré sa týka metabolizmu železa. Železo je pre naše telo veľmi potrebné, je súčasťou mnohých enzýmov a tiež má význam pre väzbu kyslíka v červených krvinkách. Železo je totiž súčasťou molekuly hemoglobínu. Železa sa v našom tele vyskytuje len niekoľko gramov, často sa prenesene tvrdí, že sa v našom tele vyskytuje váha asi jedného klinca. Naše telo si zásoby železa starostlivo stráži a neexistujú prakticky žiadne spôsoby, ako železo z tela odstrániť. K istým nie nepodstatným stratám dochádza pri menštruačnom krvácaní u žien a k malým stratám dochádza aj pri odlupovaní starých buniek črevnej sliznice do čreva a ich nahrádzaním novými. Vzhľadom na toto obmedzenie strát železa musí byť prísne riadený aj jeho príjem do tela. To sa dosahuje veľmi prísnym obmedzením črevných buniek železo vstrebať.

Príčiny:

Hemochromatóza je zapríčinená geneticky vrodenou poruchou prejavujúcou sa v črevných bunkách, ktorá spôsobí nekontrolovateľne veľké vstrebávanie železa z čreva do organizmu. Telo tak zrazu začína získavať obrovské množstvo tohto kovu, ktorého sa nevie zbaviť. Železo sa potom začne usadzovať v mnohých orgánoch a poškodzuje ich.

Samotné prejavy ochorenia sú dané narušením funkcie jednotlivých orgánov a celkového neblahého pôsobenia železa.

Rizikové faktory:

Porucha je geneticky podmienená, rizikové faktory jej vzniku neexistujú. Za rizikové by sa u choroby dalo považovať snáď jedine mužské pohlavie, pretože ženy sú do značnej miery chránené stratami železa pri menštruačnom krvácaní. Hemochromatóza je v populácii pomerne značne rozšírená, pretože v priebehu histórie mohla znamenať určitú evolučnú výhodu (zvyšovala toleranciu nositeľa voči krvným stratám).

Prejavy:

Železo sa v organizme ukladá napríklad v koži, v pečeni, v pankrease a v srdcovom svale. Ukladanie železa v koži spôsobí jej bronzové zafarbenie. Poškodenie pečene železom sa môže u vyspelých foriem prejaviť príznakmi podobnými cirhóze a vznikom rakoviny pečene. Poškodenie pečene zistíme vyšetrením pečeňových testov. Pečeň môže byť zväčšená.

Poškodenie pankreasu železom sa prejaví najmä pri inzulín tvoriacich buniek. Vzniká tak stav podobný cukrovke 1. typu a označuje sa kvôli súčasnému bronzovému zafarbeniu kože ako bronzový diabetes.

Poškodenie srdca ukladaním železa môže viesť k poruchám srdcového rytmu a k srdcovému zlyhávaniu. Celková zvýšená prítomnosť železa v organizme sa prejaví zhoršením oxidačného stresu a všetkých jej početných komplikácií. Železo je totiž schopné vytvárať z kyslíka nebezpečné kyslíkové radikály.

Diagnostika:

Hemochromatóza môže byť zistená z krvných náberov, kedy v sére nájdeme veľmi vysokú koncentráciu látky známej ako feritín. Koncentrácia feritínu zodpovedá zásobám železa v organizme. Ďalšou dôležitou metódou diagnostiky je vykonanie biopsie pečene so získaním vzorky tkaniva pečene.

V pečeňových vzorkách môžeme nájsť vysokú koncentráciu železa, prípadne pomôže určiť ťarchu pečeňového postihnutia. V prípade potreby je možné na špecializovanom pracovisku vykonať genetické vyšetrenie, ktoré umožní zistiť prítomnosť vyvolávajúcej genetickej mutácie.

Liečba:

Hemochromatóza je najlepšie liečiteľná doživotnými kontrolovanými odbermi krvi, pretože sa nimi zvyšujú straty železa v odobratej krvi. Pri ťažkom poškodení pečene je možná jej transplantácia. Pri poškodení inzulinotvorných buniek pankreasu je nutné podávať inzulín ako u cukrovky 1. typu. Postihnutým jedincom možno tiež odporučiť zvýšený prísun antioxidantov proti oxidačnému stresu.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *