Úvod / Choroby / Gaucherova choroba

Gaucherova choroba

Gaucherova chorobaGaucherova [góšérova] choroba patrí medzi metabolické choroby. Ide o poruchu metabolizmu niektorých zlúčenín, ktoré sa hromadia v tele a spôsobujú príznaky. Gaucherova choroba má vzácny výskyt, nachádzame ju asi u jedného človeka z 20-30 tisíc.

Ako sa táto porucha metabolizmu prejavuje, aké sú jej presné príčiny a ako ju liečiť? Všetko Potrebné sa dozviete z tohto článku.

Príčiny Gaucherovej choroby:


Príčinou ochorenia je známa genetická mutácia, ktorá naruší jeden enzým (glukocerebrozidáza) dôležitý pre metabolizmus zlúčeniny známej ako glukocerebrozid, ktorá je súčasťou bunkových membrán.

Narušený metabolizmus spôsobí, že sa molekuly glukocerebrozidu nemôžu v bielych krvinkách správne odbúrať, zhlukujú sa do vlákien a hromadia sa v nich (presnejšie povedané ide o biele krvinky zo skupiny makrofágov). Genetických mutácií s týmto efektom je viac, odlišujú sa podľa nich rôzne podtypy choroby, typický je rodinný výskyt ochorenia.

Prejavy:

Gaucherova choroba má viacero podtypov, ktoré sa odlišujú príznakmi a závažnosťou. Niektoré formy sú ľahké, iné môžu byť bez liečby smrteľné.

Možné príznaky zahŕňajú zväčšenie pečene a zväčšenie sleziny, čo môže viesť k hypersplenismu so zodpovedajúcimi zmenami krvného obrazu. Postihnutie kostí vedie k ich bolestiam a odvápňovanie zodpovedajúcemu osteoporóze, dôsledkom je zvýšený vznik patologických zlomenín.

Dlhodobé poškodzovanie pečene môže u niektorých pacientov prejsť do cirhózy. Pomerne časté sú neurologické príznaky, ktoré môžu zahŕňať kŕče, známky mentálnej retardácie a demencie, poruchy čuchu a ďalšie. Ľudia s Gaucherovou chorobou majú aj vyššie riziko rozvoja Parkinsonovej choroby.

Diagnostika:

Ochorenie je možné preukázať na základe príznakov, známeho výskytu Gaucherovej choroby v rodine vyšetrovaného jedinca a stanovením aktivity enzýmu glukocerebrozidázy. Ak je aktivita nízka alebo nulová, je diagnóza v podstate istá.

Liečba:

Ochorenie je síce nevyliečiteľné, ale moderná medicína objavila možnosť uspokojivej liečby, ktorá významne potláča príznaky a komplikácie. Podstatou je pravidelné podávanie chýbajúceho enzýmu v špeciálnej forme, ktorá sa dostáva do bielych krviniek a umožní správne odbúranie hromadiaceho sa glukocerebrozidu. Terapia je celoživotná.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *