Úvod / Choroby / Fenylketonúria

Fenylketonúria

fenylketonuriaFenylketonúria je aj medzi laickou verejnosťou známy pojem. Fenylketonúria  je  vrodená porucha metabolizmu, ktorá sa vyskytuje asi u jedného z 10 tisíc narodených detí. To znamená, že v súčasnosti sa v Slovenskej republike narodí približne 12 chorých detí za rok. Fenylketonúria je síce zriedkavá, ale má niektoré významné vlastnosti - pri včasnom zistení je liečiteľná, pri nezistení - spôsobí doživotné postihnutie chorého. Prejavy tejto choroby sa objavujú už niekoľko mesiacov po pôrode a preto je nutná jej skorá diagnostika.

Ako sa samotná Fenylketonúria prejavuje? Kedy najskôr je možné diagnostikovať túto chorobu? Dá sa vôbec liečiť? Všetko sa dozviete v článku nižšie.

 

Príčiny:


Fenylketonúria je geneticky podmienená porucha v metabolizme aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu. Choroba má viac foriem, ale u všetkých ide v zásade o to, že chemická reakcia premeny fenylalanínu na tyrozín, ktorá má prebiehať v našom tele, je z rôznych dôvodov v rôznej miere zablokovaná. Aké sú dôsledky tejto poruchy? Tak po prvé v tele postihnutého začne chýbať aminokyselina tyrozín, ktorá sa nemôže vyššie uvedenou chemickou reakciou tvoriť. Po druhé sa začne hromadiť aminokyselina fenylalanín, ktorá sa nemôže premieňať normálnou cestou na tyrozín.

Genetická vsuvka:

Fenylketonúria je z genetického hľadiska autozomálne recesívne prenosná choroba. Zjednodušene povedané to znamená, že pre priebeh relevantnej chemickej reakcie má každý človek dva gény a jeden z týchto génov odovzdá svojmu dieťaťu. Ak sú obaja gény dotyčného v poriadku, je zdravý. Ak je jeden gén poškodený, je tento človek zdravý prenášač.

Prenášač sa mu hovorí preto, že môže svoj chorý gén odovzdať svojmu potomkovi. Keď sa zíde muž a žena, obaja prenášačmi, je šanca, že svojmu dieťaťu každý z nich odovzdá svoj chorý gén. Dieťa s oboma chorými génmi bude teda trpieť príznakmi a bude choré.

Prejavy:

Prejavy choroby vychádzajú z príčiny vzniku ochorenia. Pri správne vykonanej prevencii by vôbec nemali vzniknúť. Chýbajúci tyrozín je aminokyselina nutná pre vznik melanínu. Melanín je vlasový, kožný a očný pigment. Jeho nedostatok sa prejaví tým, že deti s fenylketonúriou majú typicky modré oči, blond vlasy a bledú kožu. Niektoré zo vznikajúcich splodín pri metabolizme hromadiaceho sa fenylalanínu prenikajú do moču a spôsobujú jeho zápach.

Hromadiaci sa fenylalanín sa mení na iné zlúčeniny, ktoré sú toxické a majú nepriaznivý vplyv na vývoj dieťaťa, viditeľné je najmä poškodenie vývoja mozgu. Choroba sa začne prejavovať zvracaním, kŕčmi a nezvyčajnými pohybmi. Najzávažnejším príznakom je však postupne vznikajúce mentálna retardácia. Akonáhle k nej dôjde, nedá sa nič robiť. Narušenie inteligencie je už nezvratné.

Diagnostika:

Lekári diagnostikujú toto ochorenie z kvapky krvi ešte pred vznikom príznakov v rámci novorodeneckého laboratórneho screeningu. Pri pozitívnom výsledku je podozrenie na fenylketonúriu veľké a vykonávajú sa potom cielene ďalšie vyšetrovacie postupy vrátane genetického vyšetrenia ku konečnému potvrdeniu diagnózy.

Prevencia a liečba:

Prevenciou vzniku choroby je jej včasný nález a potom opatrenia, ktoré majú dlhodobo brániť jej rozvoju. Prevencia tak s liečbou úzko súvisí.

Ako choré dieťa liečiť? Jedinou možnosťou je podávať špeciálnu stravu, ktorá obsahuje málo aminokyseliny fenylalanínu. Súbežne s tým sa pravidelne merajú koncentrácie fenylalanínu v krvi chorého a podľa nich sa hodnotí úspešnosť liečby. Diétu je nutné prísne dodržiavať do 20 rokov veku. U ľudí starších už vysoké hodnoty fenylalanínu mozog nepoškodzujú, v liečbe sa napriek tomu pokračuje doživotne. Existuje totiž isté riziko, že vysoké hodnoty fenylalanínu v dospelosti majú súvislosť so skorším vznikom Alzheimerovej choroby.

Nebezpečenstvo hrozí u chorých žien, ktoré otehotnejú. Tie musia v čase tehotenstva dodržiavať diétu veľmi poslušne, pretože pri jej nedodržaní by ich vysoké koncentrácie fenylalanínu prešli placentou do krvi plodu a poškodili jeho mozog ešte v matkinej maternici.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *