Úvod / Choroby / Duchenneova choroba

Duchenneova choroba

Duchenneova chorobaDuchenneova choroba je tiež známa pod názvom Duchennova svalová dystrofia. Jedná sa o vrodenú geneticky prenášanú chorobu postihujúcu svaly, ktorá sa začne prejavovať už v detstve a skôr či neskôr svojho nositeľa usmrtí. Veľmi tragický je fakt, že choroba postupuje pomaly a sprvu sa dieťa zdá byť úplne zdravé.

Duchenneova choroba  a jej príčiny:


Príčinou je chybný gén pre svalovú bielkovinu dystrofín, ktorý je zjednodušene povedané nutný pre život svalových buniek.

U chorého s Duchenneovou chorobou dystrofín úplne chýba. Podobne ako napríklad hemofília ide o chorobu, ktorou podľa genetických pravidiel môžu ochorieť iba chlapci. Možnosť výskytu tejto choroby u dievčaťa je prakticky vylúčená.

Choroba môže aj nemusí mať rodinný výskyt.
 
Prejavy:

Duchenneova choroba sa pri narodení dieťaťa nijako neprejavuje a vyvíja sa úplne normálne. Počas niekoľkých rokov (často medzi 2. a 6. rokom) sa ale začne prejavovať chýbanie dystrofínu. Svalové bunky odumierajú a sú nahradzované väzivom. To sa začne prejavovať svalovou slabosťou.

Dieťa začne mať problémy pri behu a chôdzi na schodoch a začne sa mu ťažko vstávať zo sedu. Celý proces postupuje a za niekoľko rokov upúta chlapca na invalidný vozík.

Okrem pohybového postihnutia sú na chlapcovi vidieť nenormálne veľké lýtka. Toto zväčšenie lýtok je spôsobené ukladaním väziva, ktoré nahrádza miznúcu svalovú hmotu.
 
Závažnou komplikáciou choroby je postihnutie dýchacieho systému. Dýchacie svaly sú postihnuté rovnako ako ostatné svaly v tele a to vedie k poruchám dýchania. Nakoniec dospeje do fázy, kedy je nutná umelá pľúcna ventilácia (napojenie na dýchací prístroj, ktorý dýcha za chorého).

Kvôli nedostatočnej funkcii pľúc potom ľahko dochádza k opakovaným zápalom pľúc, ktoré sú príčinou smrti chorého. Smrť nastáva najčastejšie pred 30. rokom.

Diagnostika:

Na chorobu pojme podozrenie pediater, ktorý zistí u chlapca poruchy pohyblivosti. Informácie o výskyte podobného ochorenia (či priamo zistenej Duchenneovej dystrofie) v rodokmeni má tiež svoj význam. Vykonáva sa aj EMG vyšetrenie svalovej funkcie a vyšetrenie krvi na koncentráciu kreatínkinázy. Kreatínkináza je enzým, ktorý sa uvoľňuje z rozpadajúcich sa svalových buniek a u chorého s Duchenneovou dystrofiou bude jeho koncentrácia veľmi vysoká. Pri biopsií svalu (získanie vzorky zo svalu špeciálnou tenkou ihlou) je vo vzorke zistená neprítomnosť dystrofínu.

Prevencia:

V rodinách s výskytom Duchenneovej dystrofie je možné robiť genetické vyšetrenie plodu a v prípade pozitívneho výsledku vykonať potrat. Akonáhle sa však chlapec s touto chorobou narodí, nedá sa už preventívne urobiť nič okrem spomalenia priebehu choroby a zlepšenie kvality života chorého.

Liečba:

Duchenneova choroba a jej liečba je plne v kompetencii skúsených lekárov. Všeobecne možno povedať, že sa samotnú chorobu vyliečiť nedá.

K zlepšeniu kvality života a spomaleniu choroby sa vykonáva rehabilitácia, používajú najrôznejšie pomôcky vrátane invalidného vozíka a v poslednej fáze aj umelá pľúcna ventilácia. Na časté zápaly pľúc je nutné použiť silné antibiotiká. Aj tá najlepšia starostlivosť však nakoniec tragický koniec neodvráti, len ho viac či menej oddiali.

Poznámka: Existuje aj miernejšia forma choroby známa ako Beckerovho choroba čiže Beckerova muskulárna dystrofia. Rozdiel oproti Duchenneovej chorobe spočíva v tom, že u Beckerovej choroby proteín dystrofín nechýba, jeho koncentrácia je "len" znížená. Prejavy choroby sú podobné ako u Duchennovej, len o niečo pomalšie nastupujú. Beckerovho choroba sa prejavuje až od 10-12 rokov veku.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *