Úvod / Choroby / Deficit alfa-1-antitrypsínu

Deficit alfa-1-antitrypsínu

deficit alfa-1-antitrypsínuDeficit (nedostatok) zlúčeniny alfa-1-antitrypsínu je pomerne zaujímavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré svojho nositeľa ohrozuje množstvom komplikácií vrátane ochorenia pľúc a pečene.

Príčiny deficitu alfa-1-antitripsínu:


Podstatou choroby je genetická porucha, ktorá vedie k poruche tvorby zlúčeniny nazývanej alfa-1-antitrypsín. Táto zlúčenina je tvorená pečeňovými bunkami a má v tele nezastupiteľnú funkciu - pomáha tlmiť aktivitu agresívnych zlúčenín tvorených bielymi krvinkami a tým bráni poškodeniu našich vlastných tkanív, sú to bežné činnosti nášho imunitného systému.

Prejavy:

Narušenie tvorby alfa-1-antitrypsínu má niekoľko dôsledkov. Jeho nefunkčné molekuly sa môžu hromadiť v pečeňových bunkách a poškodzovať ich, čo môže časom viesť k chronickému pečeňovému zápalu, ktorý môže prejsť do cirhózy a tým sa zvyšuje riziko vzniku rakoviny pečene.

Zvýšená aktivita zlúčenín produkovaných bielymi krvinkami môže poškodiť viacero ďalších orgánov, najviac postihnuté sú však pľúca, kde dochádza k rozpadu prepážok medzi pľúcnymi pivničkami a ku vzniku rozdutia pľúc. To sa prejavuje námahovou dýchavičnosťou a nepríjemným chronickým suchým kašľom, u chorých môžu vznikať bronchiektázia. Stav sa veľmi rýchlo zhoršuje pri súčasnom fajčení.

Diagnostika:

Najprv je nutné zistiť pacientove ťažkosti a vypočuť si dýchanie fonendoskopom. Nález býva pomerne chudobný, rovnako tak môže byť relatívne normálny röntgen pľúc. Dôležité je funkčné vyšetrenie pľúc ako je napríklad spirometria - tá už ukáže narušenie pľúcnych funkcií.

Okrem toho môžeme z krvi zistiť zvýšenie pečeňových testov, prípadne nájsť známky postihnutia pečene vrátane cirhózy. Súbežné postihnutie pečene a pľúc u mladšieho človeka je z hľadiska diagnózy deficitu alfa-1-antitrypsínu už veľmi podozrivé.

Zo zobrazovacích metód je významné CT vyšetrenie pľúc a ultrazvuk pečene. K špeciálnym a väčšinou nevykonávaným testom patrí vyšetrenie koncentrácie alfa-1-antitrypsínu v krvi, prípadne genetické vyšetrenie s nálezom prítomnosti niektorej z vyvolávajúcich génových mutácií.

Liečba:

Chýbajúci alfa-1-antitrypsín je možné podávať vnútrožilovo vo forme pripraveného koncentrátu z ľudskej krvnej plazmy, okrem toho sa podávajú lieky na roztiahnutie priedušiek a úplne nevyhnutný je úplný zákaz fajčenia a jeho rýchle odvykanie.

V prípade, ak je stav skomplikovaný infekčným zápalom priedušiek, musia sa podávať antibiotiká a pri zhoršení stavu aj kyslík. Príznaky ochorenia pečene sa liečia symptomaticky, pri vzniku cirhózy so zhoršením funkcie pečene môže byť jedinou možnosťou transplantácia pečene.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *