Úvod / Choroby / Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytóza

Dedičná sférocytózaDedičná sférocytóza je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšeným rozpadom červených krviniek (erytrocytov).

Teraz si povedzme nejaké zaujímavosti o sférocytoch a celkovo o tomto žiaľ neliečiteľnom ochorení.

Dedičná sférocytóza a jej príčiny:


Podstatou je genetický defekt niektorých bielkovín, ktoré sú dôležité pre štruktúru bunkovej membrány červených krviniek. Vplyvom tejto poruchy nie sú červené krvinky schopné udržať normálny (tzv. bikonkávny) tvar a získavajú tvar podobný guli. Takto deformované červené krvinky označujeme ako sférocyty.

Prejavy:

Sférocyty sú menej odolné a majú tendenciu k strate celistvosti. Dôsledkom je hemolýza čiže rozpad červených krviniek so všetkými dôsledkami, najmä vznikom žltačky, rozvojom anemického syndrómu a zväčšením sleziny (v ktorej sú sférocyty odbúravajú). Mnoho ľudí so sférocytózou trpí žlčníkovými kameňmi (pigmentové kamene).

Príznaky sa väčšinou objavia už v detstve a ich tiaž záleží na presnom podtype choroby. Poznáme totiž mierne aj ťažko prebiehajúce formy podľa konkrétnej prítomnej mutácie.

Diagnostika:

Pri vyšetrení krvi nájdeme známky hemolýzy (pozri. "diagnostika" v príslušnom článku), Coombsov test bude u dedičnej sférocytózy negatívny. Potvrdiť chorobu a určiť jej formu pomôže genetické vyšetrenie vykonávané v špecializovaných centrách.

Liečba:

Choroba je vrodená a teda neliečiteľná. Mnohým ľuďom pomôže odstránenie sleziny (splenektómia), pretože práve tu sú defektné červené krvinky odburávané. U niektorých jedincov je nutné odstránenie žlčníka kvôli kameňom.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *