Úvod / Choroby / Choroba motýlích krídel (bulózna epidermolýza)

Choroba motýlích krídel (bulózna epidermolýza)

Choroba motýlích krídel Choroba motýlích krídel sa odborne označuje ako bulózna epidermolýza - epidermolysis bullosa [epidermolízis bulóza] a je to v skutočnosti celá skupina chorôb rôznej závažnosti. Niektoré formy sú "len" obťažujúce, iné sú jasne smrteľné. Podstatou ochorenia je postihnutie kože a prípadne aj slizníc s tvorbou pľuzgierov.

Choroba motýlích krídel a jej príčiny


Príčinou sú genetické mutácie, ktoré sa prenášajú v rodinách z rodičov na deti. Mutácie spôsobia zníženie celistvosti kože, ktorá je poškodzovaná aj pôsobením malej sily.

Práve toto oslabenie kože dalo názov choroby, pretože aj motýlie krídla môžu byť nešetrným dotykom nenávratne poškodené. Choroba je našťastie pomerne vzácna, trpí ňou približne len jeden človek zo sto tisíc.

Prejavy

Kožný kryt má narušenú stavbu a koža je málo odolná voči pôsobeniu tlaku. Tlak na koži alebo iné zvonka pôsobiace sily (trenie, škrabanie) veľmi ľahko spôsobia vznik pľuzgierov a bolestivých rán, ktoré sú podobné popáleninám.

Vzniknuté rany sa veľmi zle a pomaly hoja. Stav samozrejme vedie k častejším výskytom hnisavých infekcií kože, pretože vznikajúcimi ranami do kože ľahko prenikajú baktérie. Aby toho nebolo málo, ľudia postihnutí chorobou motýlích krídel majú výrazne zvýšené riziko vzniku rakoviny kože už v mladom veku.

Niektoré formy choroby motýlích krídiel spôsobujú aj problémy sliznice pažeráka vedúce k poruchám prehĺtania, čo v kombinácii so stratami bielkovín veľkými plochami kožných rán môže vyústiť v nedostatok bielkovínpodvýživu

Diagnostika

Pomerne typické klinické príznaky nerobia diagnostické problémy, ak sa v rodine dotyčného choroba vyskytuje. Definitívnu diagnózu a určenie podtypu choroby umožní genetické vyšetrenie s preukazom niektorej vyvolávajúcej mutácie.

Liečba

Liečba tohto ochorenia zatiaľ nie je možná, ale skúša sa rad moderných liečebných postupov. Na zmiernenie prejavov a komplikácií choroby je nutné sa vyvarovať poškodenia kože a akýmkoľvek úrazom (čo je samozrejme takmer nemožné), sterilnému krytiu vzniknutých rán a dôslednú liečbou kožných infekcií antibiotikami.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *