Úvod / Choroby / Beckerova choroba

Beckerova choroba

Beckerova chorobaBeckerova choroba sa plným názvom označuje ako Beckerova muskulárna (svalová) dystrofia a je vážne vrodené ochorenie, ktoré je do značnej miery podobné Duchenneovej muskulárnej dystrofii. Oproti nej má však aspoň o niečo lepšiu prognózu.

Beckerova choroba a jej príčiny:


Choroba je vrodená a jej príčinou je genetická vada, ktorá sa nachádza na X chromozóme. Dôsledkom tejto vady je znížená tvorba dôležitej bielkoviny známej ako dystrofín, ktorá je významná pre stavbu svaloviny. Dodajme, že u už spomenutej Duchenneovej svalovej dystrofii je tvorba dystrofínu prakticky nulová.

Vzhľadom na to, že ženy majú dva chromozómy X, dokáže zdravý chromozóm X kompenzovať narušený druhý X chromozóm. Na druhú stranu muži majú chromozóm X iba jeden a z toho dôvodu sa Beckerova svalová dystrofia vyskytuje takmer výlučne u nich.

Prejavy:

Ochorenie sa prejavuje postupne sa zhoršujúcou funkciou svalového tkaniva. Dominujúcimi príznakmi je svalová slabosť, rýchla unaviteľnosť a nevýkonnosť, ktorá pomaly postihnutého človeka imobilizuje. Postupom času sa zhoršuje schopnosť chôdze a chorí končia na invalidných vozíkoch.

Oproti Duchenneovej svalovej dystrofii sú však postihnutí muži schopní u Beckerovej chorobe chodiť až do obdobia dospelosti, čo výrazne zlepšuje ich prognózu.

Ďalšie príznaky sú dôsledkom narušenia dýchacích svalov (dýchavičnosť, opakujúce sa zápaly pľúc) a srdcového svalu (častý rozvoj dilatačná kardiomyopatia). U chorých mužov dochádza k výraznému zväčšeniu lýtkových svalov, ide však o ukladanie väziva a nie svalovej hmoty.

Okrem vyššie spomínaného sa objavujú kontraktúry šliach obmedzujúce hybnosť a spôsobujúce rôzne deformácie trupu a končatín.

Diagnostika:

Podozrenie vychádza z klinických príznakov a neurologického vyšetrenia, ktoré zahŕňa EMG vyšetrenie neuromuskulárneho prenosu. V laboratórnych náberoch nájdeme zvýšenú koncentráciu zlúčeniny kreatínkináza (CK), ktorá sa uvoľňuje z odumierajúcich svalov. Diagnóza je potvrdená genetickým vyšetrením, alebo odberom vzoriek z niektorého svalu a jeho histologickým a imunohistochemickým vyšetrením.

Liečba:

Choroba je vrodená a nejde vyliečiť. Terapia sa preto sústredí na rehabilitáciu v snahe zmierniť dôsledky choroby a prípadne zabezpečenie kompenzačných pomôcok, ktoré majú zabezpečiť čo najlepšiu sebaobsluhu chorého.

Infekcie dýchacích ciest sa liečia antibiotikami. Určitý efekt na priebeh choroby majú kortikoidy, ich pravidelné podávanie je však vykúpené početnými nežiaducimi účinkami.

Prognóza:

Prognóza je výrazne lepšia ako u Duchenneovej svalovej dystrofie, kedy sa postihnutí väčšinou nedožijú ani 30 rokov života. U Beckerovej svalovej dystrofie väčšinou dĺžka života presahuje 40 rokov a u určitej časti chorých nedochádza k výraznému skráteniu života.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *