Úvod / Choroby / Amyloidóza

Amyloidóza

amyloidózaAmyloidóza je označenie pre chorobný stav, pri ktorom sa v rôznych orgánoch začne hromadiť bielkovinová zlúčenina zvaná amyloid, ktorú nie je naše telo schopné odbúravať. Existuje veľké množstvo týchto amyloidných bielkovín, niekoľko desiatok.

Amyloidóza môže byť vrodeným ochorením, avšak častejšie sú chorobné stavy, ktoré sú spojené so vznikom amyloidózy počas života.

Aké príznaky sa objavujú pri amyloidóze? Ako liečiť amyloidózu a aké vyšetrenia sú potrebné? Všetky informácie sa dozviete z nasledujúceho článku. 

Príčiny:


U vrodenej amyloidózy ide o genetickú mutáciu, ktorá má za následok molekulárnu zmenu niektorých z bielkovín tela, čo je spojené s neschopnosťou ju odbúravať a s jej hromadením v tele.

Získanú amyloidózu delíme do 2 základných skupín:

1. Primárna amyloidóza (AL amyloidosis) 

Hoci mohlo označenie "primárny" dať dojem, že táto forma amyloidosis vzniká prirodzene, nie je to pravda. AL amyloidosis je komplikácia nádorového ochorenia krvných buniek, ktorá je známa skôr pod pojmom myelom.

Podstatou tohto ochorenia je vznik rakoviny bielych krviniek, ktoré tvoria veľký počet poškodených buniek a zle funkčné protilátky. Protilátky sú zlúčeniny, bielkoviny a ich fragmenty, ktoré sú základom amyloidu.

2. Sekundárna amyloidóza (AA amyloidosis)

Sekundárny amyloidosis môže sprevádzať akékoľvek chronické zápalové ochorenie. Keď akýkoľvek zápal v tele vytvára široké spektrum bielkovín, ktoré označujeme ako akútna fáza bielkoviny. V chronickom zápalovom proces sú úrovne týchto proteínov zvýšené priebežne a niektoré z nich sa môžu začať hromadiť a uložiť ako amyloid. AA amyloidosis môže sprevádzať ochorenia ako sú: reumatoidná artritída, Crohnova chorobaulcerózna kolitída, Bechterevova choroba a mnoho ďalších.

Poznámka: Pomerne zvláštnym druhom choroby, ktorá je spojená s produkciou amyloidu je Alzheimerova choroba. V tomto prípade sa amyloid, nie z úplne jasných dôvodov ukladá v mozgových bunkách, ktoré začínajú odumierať.

Prejavy:

Amyloidóza sa môže prejavovať veľmi rôznorodo a závisí to od toho, ktoré z orgánov amyloid postihol. Príznaky sú spojené s poruchou funkcie týchto orgánov. Pomerne často sa vyskytuje amyloidosis srdca, čo vedie k zväčšeniu srdca a niekedy k rozvoju reštriktívnej kardiomyopatie s poruchami srdcového rytmu a následného srdcového zlyhania. Pri usaďovaní amyloidu v pľúcach sa môže objaviť dýchavičnosť a vykašľavanie krvi.

Tráviaci trakt môže byť tiež postihnutý a v takomto prípade sa objavuje nevoľnosť, vracanie, hnačka, krv v stolici, čo môže byť sprevádzané poruchou absorpcie živín.

Poškodenie nervov v tele amyloidom je spojené s prejavmi polyneuropatie. Veľmi nepríjemné je pečeňové alebo obličkové zlyhanie. Pri ukladaní amyloidu v jazyku môže dôjsť k jeho zväčšeniu (makroglosia), podobné je to so zväčšením sleziny.

Diagnóza:

V prípadoch podozrenia na amyloidosis, je potrebné získať vzorku tkaniva z tela, ktorá následne môže amyloid preukázať. Zvyčajne sa odoberá vzorka sliznice konečníka. Vzorka sa histologicky spracuje a vyšetrí pod mikroskopom, pričom hmota amyloidu sa dobre farbí pomocou tzv. Kongo červene.

Po preukázaní amyloidu je vhodné vyhľadať jeho typ (typ bielkoviny sa niekedy môže určiť špeciálnymi metódami zo vzorky krvi) a vyvolavájucej príčiny.

Liečba:

Liečba amyloidózy ako takej nie je možná (už vytvorený amiloid z tela nedostaneme), a preto sa snažíme primárne liečiť chorobu, ktorá je za jej vznik zodpovedná (chemoterapia u mnohopočetného myelómu, protizápalové lieky pri chronických zápalových ochoreniach).

Najmä prognóza pacientov s AL amyloidosis je relatívne slabá a choroba väčšinu pacientov do niekoľkých rokov usmrtí.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *