Úvod / Choroby / Alkaptonúria

Alkaptonúria

AlkaptonúriaAlkaptonúria je veľmi vzácna geneticky podmienená dedičná porucha metabolizmu aminokyselín. Choroba sa prejaví už v detskom veku a jej početnosť je v priemere len asi 1 dieťa z 200,000 živo narodených.

Alkaptonúria a jej príčiny


Za ochorením stojí genetická mutácia. Človek sa narodí chorý vtedy, ak dostane od každého z rodičov jeden mutovaný gén. Rodičia pritom vôbec nemusia byť chorí, sú to len prenášačmi chorého génu.

Prítomnosť mutovaných génov spôsobí poruchu v metabolizme aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu. Tie sa nemôžu úplne rozkladať a v tele sa začne hromadiť jeden z ich rozpadových produktov - kyselina homogentisová. Tá sa už vplyvom poruchy ďalej rozkladať nemôže, ukladá sa v spojivových tkanivách a okrem toho sa vylučuje do moču.

Prejavy

Moč chorých ľudí pri kontakte so vzduchom stmavne, čo je spôsobené vysokou koncentráciou kyseliny homogentisovej. Okrem toho sa kyselina ukladá v kĺboch a to spôsobuje ich zápaly - záchvaty bolestí a opuchov kĺbov. Kĺbová chrupavka môže kvôli ukladaniu kyseliny dostať tmavú farbu.

V močových cestách môže začať kyselina vytvárať kryštály a spôsobiť tak vznik močových kameňov so všetkými nepríjemnými dôsledkami. Ukladanie kyseliny homogentisovej môže spôsobiť aj tmavé sfarbenie ušnice a vznik tmavých škvŕn v očiach.

Diagnostika

Podozrenie možno pojať pri tmavnutí plienok u dieťaťa, potom možno pomocou špeciálnych metód zistiť koncentráciu kyseliny homogentisovej v moči a krvi. Mutáciu génov potom preukáže genetické vyšetrenie.

Prevencia

Choroba je geneticky podmienená a vrodená, preto jej prevencia neexistuje.

Liečba

Žiadna výrazne účinná liečba neexistuje, istý efekt má vraj vitamín C. Chorým sa odporúča špeciálna diéta s nižším množstvom aminokyselín tyrozínu a fenylalanínu, ale je v podstate nemožné sa týmto aminokyselinám vyhnúť. Problémy s močovými kameňmi rieši urológia. Prognóza chorých je však aj cez malé možnosti súčasnej medicíny pomerne dobrá.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *