Úvod / Choroby / Albinizmus

Albinizmus

Albinizmus Albinizmus je vrodený stav, ktorý je u postihnutého viditeľný na prvý pohľad. Môže postihovať ľudí všetkých farieb pleti, skutočne teda existujú aj černosi-albíni.

V tomto článku sa dozviete hlavné informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe albinizmu.

Albinizmus a jeho príčiny:


Príčinou je genetická mutácia, ktorá spôsobí narušenie metabolizmu farbivá melanínu, ktorý je zodpovedný za sfarbenie kože, slizníc, vlasov a očí. Chýbanie tohto pigmentu potom spôsobuje vlastné prejavy poruchy. Vzhľadom ku genetickej príčine albinizmu nás asi neprekvapí, že stav má častý rodinný výskyt.

Niekedy sa albinizmus nevyskytuje samostatne, ale je súčasťou iných geneticky podmienených stavov ako je napríklad Hermanského-Pudlákov syndróm.

Prejavy:

Existuje viac foriem albinizmu, u niektorých dominuje postihnutie kože, u iných postihnutie očí. Albín má veľmi svetlú bielu pleť, nie je schopný sa opáliť, vlasy sú svetlé, niekedy až do biela a dúhovka v oku je svetlo modrá. Na fotografiách má albín väčšinou červené oči, pretože nedostatok pigmentu v dúhovke dovoľuje presvitanie červeného očného pozadia.

U chorých s albinizmom býva vyšší výskyt očných vád (škúlenie, choroby očnej šošovky a pod.) a neznášanlivosť slnečného osvitu. Vzhľadom k faktu, že melanín má obrannú funkciu proti UV žiareniu, je logické, že albíni sú veľmi citliví na pobyt na otvorenom slnku a ľahko sa spália. Okrem toho je u nich zvýšené riziko vzniku kožných nádorov a to najmä melanómu.

Pozn: Vzhľadom k tomu, že ľudia s albinizmom nemajú výrazne skrátenú dĺžku života je sporné, či albinizmus považovať za genetickú chorobu, alebo skôr len odchýlku od normy.

Diagnostika:

Diagnóza je stanovená na základe vyšetrenia pacienta - chýbanie pigmentu je väčšinou viditeľné na prvý pohľad.

Liečba:

Vyliečiť albinizmus nie je možné, ide totiž o vrodený stav. Dôležitá je prevencia popálenín od slnka, v ideálnom prípade sa vôbec nevystavovať priamemu slnečnému osvitu a nosiť na slnku čierne okuliare. Rôzne očné vady sú riešené očnými lekármi.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *